Πραγματικά η μεγαλύτερη χαρά για ένα ζευγάρι είναι η απόκτηση ενός υγιούς παιδιού. Δυστυχώς όμως, δε ξέρουμε ποτέ τι μας επιφυλάσσει η ζωή. Οι αρρώστιες δεν πρόκειται να εξαφανιστούν, κάποιοι από εμάς θα αρρωσταίνουν και δυστυχώς κάποια παιδάκια θα γεννιούνται με κληρονομικές αρρώστιες ή με αρρώστιες που απέκτησαν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Ποιοι οι στόχοι του προγεννητικού ελέγχου;

1. Η ανίχνευση παθήσεων της μητέρας, που μπορεί να επηρεάσουν την υγεία του παιδιού.
 2. Ανίχνευση ανωμαλιών στο έμβρυο.
3. Προσδιορισμός της πιθανότητας που έχει το έμβρυο να πάσχει από κάποια χρωμοσωμιακή ανωμαλία (βλάβη δηλαδή, στο γενετικό υλικό, που εκδηλώνεται στο παιδί με κάποια πάθηση). Η διαφορά του δεύτερου από τον τρίτο στόχο είναι η εξής: Στο δεύτερο στόχο ανιχνεύουμε άμεσα την πάθηση του εμβρύου, ενώ στον τρίτο στόχο απλά προσδιορίζουμε μια πιθανότητα. Την πιθανότητα που έχει το έμβρυο να πάσχει από κάποια χρωμοσωμιακή ανωμαλία. Στη συνέχεια, ο γιατρός με τη δική σας συμβολή, θα αποφασίσει τις ενέργειες που πρέπει να γίνουν στην έγκυο και το έμβρυο, για να αποκλειστεί το ενδεχόμενο το έμβρυο να πάσχει από οποιοδήποτε νόσημα ή να προσδιοριστεί το νόσημα από το οποίο πάσχει.

Α. Η ανίχνευση παθήσεων της μητέρας, που μπορεί να επηρεάσουν την υγεία του παιδιού.

Ο γυναικολόγος σας θα ζητήσει να γίνουν οι εξής εξετάσεις:
· Ομάδα αίματος και Rhesus. Αν η ομάδα της μητέρας είναι Rhesus αρνητική και του πατέρα Rhesus θετική, τότε υπάρχει περίπτωση να γεννηθεί παιδί, που να παρουσιάσει προβλήματα που χρειάζονται άμεση αντιμετώπιση.
· Εξετάσεις για ηπατίτιδα Β, σύφιλη, AIDS και αντισώματα εναντίον της ερυθράς.
· Εξετάσεις ούρων για πιθανή μόλυνση, σακχαρώδη διαβήτη και πρωτεϊνουρία.
· Εξετάσεις για αποκλεισμό καρκίνου του τραχήλου της μήτρας.

Β. Ανίχνευση ανωμαλιών στο έμβρυο

Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, αποτελεί πια ρουτίνα η εξέταση της εγκύου με υπερηχογράφημα. Το υπερηχογράφημα δίνει σημαντικές πληροφορίες για το έμβρυο όπως:
· Ο αριθμός των εμβρύων.
 · Η θέση του εμβρύου στη μήτρα.
· Την ηλικία κύησης και το ρυθμό ανάπτυξης του εμβρύου.
 · Την ποσότητα του αμνιακού υγρού (το υγρό μέσα στο οποίο ουσιαστικά "κολυμπά" το μωρό στη μήτρα της εγκύου).
· Ανιχνεύει την αρτιμέλεια του εμβρύου.
· Ανιχνεύει παθήσεις της καρδιάς, της σπονδυλικής στήλης, του εγκεφάλου, του γαστρεντερικού συστήματος, των νεφρών κτλ.
· Τη θέση και το σχήμα του πλακούντα. Το υπερηχογράφημα δεν έχει βρεθεί ότι μπορεί να προκαλέσει οποιοδήποτε πρόβλημα στην έγκυο ή στο έμβρυο, αλλά δεν είναι καθόλου σοφό να γίνονται πολλαπλά υπερηχογραφήματα χωρίς σαφή αιτιολογία.

Χοριοκέντηση

Οι χοριακές λάχνες είναι προεκβολές του πλακούντα. Έχουν το ίδιο γενετικό υλικό (χρωματοσώματα) με το έμβρυο, για αυτό και εξετάζοντας τη χοριακή λάχνη είναι σαν να εξετάζουμε το ίδιο το έμβρυο. Ο γιατρός με μια ειδική βελόνα, είτε από τον κόλπο είτε μέσα από τα τοιχώματα της κοιλιάς, αφού πρώτα γίνει τοπική αναισθησία, φτάνει στις χοριακές λάχνες, καθοδηγούμενος από τον υπερηχογράφο και παίρνει μικρό δείγμα από την περιοχή. Η πιθανότητα επιπλοκών της εξέτασης αυτής είναι <1% και περιλαμβάνει τις αιμορραγίες, τη μόλυνση, πρόωρο τοκετό και καθυστέρηση στην ανάπτυξη του εμβρύου. Η χοριοκέντηση γίνεται τη 10η-12η βδομάδα της κύησης. Υπερτερεί απέναντι στην αμνιοκέντηση, που περιγράφεται πιο κάτω, γιατί γίνεται ενωρίτερα στην εγκυμοσύνη και δίνει χρόνο για να ληφθούν αποφάσεις. Τα προκαταρτικά αποτελέσματα της χοριοκέντησης είναι έτοιμα σε λιγότερο από μια βδομάδα και τα τελικά σε περίπου τρεις βδομάδες. Η χοριοκέντηση αποκαλύπτει ανωμαλίες χρωματοσωμιακές όπως είναι το σύνδρομο Down.

Αμνιοκέντηση

Στην εξέταση αυτή, ο γιατρός με μια βελόνα τρυπά την κοιλιά, τη μήτρα και φτάνει στον αμνιακό σάκο (ο σάκος μέσα στον οποίο είναι το έμβρυο). Με τη βελόνα παίρνει αμνιακό υγρό μέσα στο οποίο υπάρχουν κύτταρα του εμβρύου. Τα κύτταρα αυτά, εξετάζονται και μας δείχνουν αν το έμβρυο πάσχει από οποιαδήποτε χρωματοσωμιακή ανωμαλία, όπως για παράδειγμα το σύνδρομο Down. Επίσης μπορεί να μετρηθούν κάποιες ουσίες, που είναι μέσα στο αμνιακό υγρό και οι οποίες μας βοηθούν να συμπεράνουμε αν οι πνεύμονες του εμβρύου είναι ώριμοι. Η εξέταση γίνεται τη 16η-18η βδομάδα της κύησης. Η πιθανότητα επιπλοκών είναι πάρα πολύ μικρή και περιλαμβάνει τη μόλυνση και τον πρόωρο τοκετό. Τα αποτελέσματα της εξέτασης αυτής είναι έτοιμα περίπου σε τρεις βδομάδες από την πραγματοποίηση της εξέτασης.

Η ομφαλική φλέβα μεταφέρει αίμα από τον πλακούντα στο έμβρυο. Ο γιατρός με μια λεπτή βελόνα τρυπά τα τοιχώματα της κοιλιάς, στη συνέχεια τη μήτρα και φθάνει στον ομφάλιο λώρο. Η ομφαλική φλέβα βρίσκεται στον ομφάλιο λώρο, οπότε την τρυπά και αναρροφεί αίμα. Το αίμα που αναρροφείται είναι αίμα του ιδίου του εμβρύου και όπως καταλαβαίνετε μπορούν να γίνουν πολλές εξετάσεις όπως για παράδειγμα:
· Να εξεταστεί η πιθανότητα αναιμίας στο έμβρυο και αν είναι έντονη να γίνει ακόμα και μετάγγιση αίματος στο έμβρυο μέσα από τη βελόνα που τοποθετήθηκε για να αναρροφηθεί το αίμα.
 · Εξετάσεις για χρωματοσωμιακές ανωμαλίες.
· Εξετάσεις για τη διερεύνηση πιθανής μόλυνσης του εμβρύου. Τα αποτελέσματα από τις περισσότερες εξετάσεις που γίνονται με τη μέθοδο αυτή είναι έτοιμα μέσα σε 2-3 μέρες. Η εξέταση αυτή γίνεται μεταξύ της 18ης-36ης βδομάδας κύησης. Για να γίνει λεπτομερής έλεγχος του εμβρύου και να αποκλειστούν σοβαρές δυσμορφίες και ανωμαλίες δεν φτάνει μόνο το υπερηχογράφημα του πρώτου τριμήνου. Χρειάζεται να γίνει σε κάθε έγκυο αναλυτικό υπερηχογράφημα μεταξύ της 20-23ης βδομάδας κύησης. Σε αυτό ελέγχονται με λεπτομέρεια όλα τα όργανα του εμβρύου.

Τα προγεννητικά tests είναι βοηθητικά και πρέπει να γίνονται με συγκεκριμένο στόχο και να ξέρουμε ακριβώς τι περιμένουμε από το κάθε ένα. Συζητήστε λοιπόν με το γιατρό σας οτιδήποτε σας απασχολεί και ζητήστε του όλες τις λεπτομέρειες για οτιδήποτε σας προτείνει. Από την πλευρά σας, ακολουθείστε τις πιο κάτω απλές συμβουλές κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης:
1. Μην καπνίζετε.
2. Μην καταναλώνετε αλκοόλ ή ναρκωτικά.
3. Να τρώτε υγιεινά.
4. Να παίρνετε τις βιταμίνες και τα φάρμακα που σας συμβουλεύει ο γιατρός σας.
5. Να ασκείστε και ταυτόχρονα να δίνετε χρόνο στον εαυτό σας για ξεκούραση.
6. Να συμβουλεύεστε το γιατρό σας για οτιδήποτε σας απασχολεί.