Αγόρι ηλικίας 7 μηνών με απώλεια βάρους.

Ιστορικό και αντικειμενική εξέταση

Αγόρι ηλικίας επτά μηνών προσήλθε στην κλινική μας με απώλεια βάρους. Το βάρος σώματος του παιδιού κατά την εισαγωγή ήταν 5.63 κιλά, ενώ ένα μην πριν την εισαγωγή του το βάρος σώματος ήταν 6.9 κιλά. Οι γονείς ανέφεραν ότι τον τελευταίο μήνα παρουσίαζε άρνηση λήψη τροφής και ανορεξία.
Είναι το πρώτο παιδί φαινοτυπικά υγειών γονέων με ελεύθερο οικογενειακό ιστορικό. Γεννήθηκε με φυσιολογικό τοκετό, ηλικία κύησης 39 βδομάδων και βάρος γέννησης 3.75 κιλά. Την πρώτη μέρα ζωής ο παιδίατρος του παιδιού διαπίστωσε θόλωση του κερατοειδούς και στα δυο μάτια.
Στην αντικειμενική εξέταση κατά την εισαγωγή του διαπιστώθηκε έντονη αφυδάτωση και υποτονία. Η αρτηριακή πίεση ήταν 85/57 mmHg και ο σφυγμός 110 σφίξεις το λεπτό.

Εργαστηριακός και απεικονιστικός έλεγχος

Ο εργαστηριακός έλεγχος κατά την εισαγωγή του ο ακόλουθος:
Αιμοσφαιρίνη 11.4 g/dl, Λευκά αιμοσφαίρια 15.3x109/l, Αιμοπετάλια 362 x109/l, Κρεατινίνη 0.7 mg/dl, Ουρία 20 mg/dl, Νάτριο 125 mEq/L, Κάλιο 2.4 mEq/L, Χλώριο 66 mEq/L, Ουρικό οξύ10.8 mg/dl, Ασβέστιο 10 mg/dl, Φώσφορος 6.1 mg/dl.
Αέρια αίματος: PO2 96.3 mmHg, PCO2 26.6 mmHg, PH 7.47, Διττανθρακικά 32 mmol/L.
Το υπερηχογράφημα νεφρών δεν έδειξε τίποτε το παθολογικό ενώ το υπερηχογράφημα εγκεφάλου έδειξε πιθανό όγκο στον εγκέφαλο. Η αξονική εγκεφάλου δεν έδειξε τίποτε το παθολογικό.

Πορεία νόσου

Στο παιδί χορηγήθηκαν ενδοφλέβια υγρά με χλωριούχο κάλιο (3 mEq/Kg/ημέρα). Η βιοχημεία τη δεύτερη μέρα της εισαγωγής ήταν η εξής:
Κρεατινίνη 0.6 mg/dl, Ουρία 18 mg/dl, Νάτριο 126 mEq/L, Κάλιο 2.4 mEq/L, Χλώριο 77 mEq/L, Μαγνήσιο 0.98 mg%.
Το ειδικό βάρος ούρων ήταν 1003 και οι ηλεκτρολύτες ούρων ήταν: Κάλιο 85 mmol/l, Νάτριο 12 mmol/l, Χλώριο 7.4 mmol/l.
Η ρενίνη ορού ήταν >77 με φυσιολογικές τιμές μέχρι 2ng/dl, ενώ η αλδοστερόνη ορού ήταν 290 ng/dl με φυσιολογικές τιμές μέχρι 60 ng/dl.
Την τρίτη μέρα της νοσηλείας του, η όρεξη του παιδιού βελτιώθηκε σημαντικά και πήρα συνολικά 800 ml γάλα.
Μία βδομάδα μετά την εισαγωγή του το βάρος σώματος του παιδιού ήταν 6.35 Kg και οι ηλεκτρολύτες ορού ως ακολούθως: Κάλιο 3.7 mEq/L, Νάτριο 137 mEq/L και χλώριο 103 mEq/L.

Διάγνωση: Σύνδρομο Pseudo-Bartter

Αφού το παιδί έγινε καλά ο πατέρας μας αποκάλυψε ότι τις τελευταίες είκοσι μέρες πριν την εισαγωγή του έκανε στο παιδί κλύσμα με καθαρτικά μέρα παρά μέρα. Συνολικά πήρε περίπου επτά κλύσματα.

Στην κατηγορία του συνδρόμου Pseudo-Bartter περιλαμβάνονται ασθένειες που έχουν την κλασσική εικόνα του συνδρόμου Bartter, δηλαδή υποκαλιαιμία, μεταβολική αλκάλωση, αυξημένη αλδοστερόνη και ρενίνη, με φυσιολογική πίεση αλλά δεν έχουν σύνδρομο Bartter. Τα πιο συνηθισμένα νοσήματα είναι η ινοκυστική νόσος, η χρόνια χρήση διουρητικών, οι κυκλικοί έμετοι, η βουλιμία και η κακοποίηση με καθαρτικά.

Στην βιβλιογραφία υπάρχουν δημοσιευμένα περιστατικά συνδρόμου Pseudo-Bartter λόγω κακοποίησης από καθαρτικά που αφορούν όμως ενήλικες.
Το χλώριο ούρων είναι η εξέταση που θα βοηθήσει στην διαφορική διάγνωση μεταξύ συνδρόμου Bartter και συνδρόμου Pseudo-Bartter. Το χλώριο ούρων είναι φυσιολογικό ή ελαττωμένο σε όλες τις μορφές συνδρόμου Pseudo-Bartter, εκτός από την κακοποίηση με διουρητικά, σε αντίθεση με το σύνδρομο Barrter, στο οποίο το χλώριο ούρων είναι αυξημένο. Στο σύνδρομο Pseudo-Bartter λόγω κακοποίησης από διουρητικά το χλώριο ούρων είναι αυξημένο γι αυτό θα πρέπει να ζητηθεί η μέτρηση διουρητικών στα ούρα.