Δοκιμασίες διαλογής - Screening tests - στα παιδιά

Νεογνικό screening test
Περιλαμβάνει δοκιμασίες διαλογής για γενετικά, μεταβολικά νοσήματα. Διαφέρει από χώρα σε χώρα. Στην Κύπρο γίνεται δοκιμασία διαλογής -screening test-  για υποθυρεοειδισμό και φαινυλκετονουρία.

Screening test ακοής στα παιδιά (Νεογέννητο, βρέφος, παιδί)
Screening test ακοής σε νεογέννητο 
Η AAP προτείνει τον έλεγχο ακοής σε όλα τα νεογέννητα τον πρώτο μήνα ζωής με στόχο την ανίχνευση βαρηκοΐας πριν τον τρίτο μήνα με στόχο την εφαρμογή έγκαιρης παρέμβασης μέχρι τον τέταρτο μήνα ζωής.
Screening test ακοής σε βρέφη, παιδιά
Δοκιμασία διαλογής -screening test- για έλεγχο ακοής ενδείκνυται να γίνεται επίσης μετά το πρωτο μήνα ζωής (νεογνική περίοδος) με στόχο να εντοπιστούν παιδιά με απώλεια ακοής που είναι επίκτητη (μηνιγγίτιδα, τραύμα), προοδευτική (σχετιζόμενη με διάφορα σύνδρομα) ή έχει καθυστερημένη εκδήλωση όπως μετά από ενδομήτριο συγγενή λοίμωξη.
Σύμφωνα με τις κατευθυντήριες οδηγίες της AAP/Bright futures προτείνεται αξιολόγηση του κινδύνου για διαταραχές ακοής μεταξύ 4 με 10 χρονών. Δοκιμασία ελέγχου (με ωτοακουστικές εκπομπές) προτείνεται εάν αναγνωριστούν παράγοντες κινδύνου ή υπάρχει υποψία διαταραχής της ακοής από τις απλές δοκιμασίες ακοής.
Η αξιολόγηση του κινδύνου για διαταραχές ακοής περιλαμβάνει τον έλεγχο των ακουστικών δεξιοτήτων του παιδιού, τον αναπτυξιακό έλεγχο ακοής και φυσικά την άποψη των γονέων του παιδιού στο θέμα.
Παιδιά με ένα ή περισσότερους παράγοντες κινδύνου πρέπει να έχουν ένα διαγνωστικό ακουλογικό έλεγχο σε ηλικία 24 με 30 μηνών.

Παράγοντες κινδύνου που σχετίζονται με διαταραχές ακοής είναι οι ακόλουθοι:
• Ανησυχίες από το περιβάλλον που προσέχει το παιδί σε σχέση με την ομιλία ή τη ψυχοκινητική εξέλιξη του παιδιού.
• Οικογενειακό ιστορικό βαρηκοΐας από την παιδική ηλικία (παρότι οι περισσότερες μορφές συγγενούς κώφωσης κληρονομούνται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτήρα, έτσι τα περισσότερα παδιά με συγγενή κώφωση δεν έχουν θετικό οικογενειακό ιστορικό)
• Παραμονή σε μονάδα εντατικής νοσηλείας νεογνών για περισσότερο από 5 ημέρες
• Νοσηλεία στη μονάδα εντατικής νοσηλείας νεογνών (ανεξαρτήτως διάρκειας) όπου χρειάστηκαν εξωσωματική οξυγόνωση, μηχανική υποστήριξη αναπνοής, αφαιμαξομετάγγιση λόγω υπερχολερυθριναιμίας ή τους χορηγήθηκαν ωτοτοξικά φάρμακα
• Ιστορικό συγγενούς λοίμωξης ή λοίμωξης κεντρικού νευρικού συστήματος
• Ιστορικό χορήγησης ωτοτοξικών φαρμάκων συμπεριλαμβανομένου χημειοθεραπευτικών.
• Νευροδερματικές διαταραχές
• Σύνδρομα σχετιζόμενα με κώφωση
• Συγγενείς ανωμαλίες κεφαλής, τραχήλου ή ιστορικό τραύματος ειδικά της βάσης του κρανίου και κατάγματα κροταφικού λοβού
• Χρόνια ή υποτροπιάζουσα μέση ωτίτιδα με υγρό
• Ανατομικές ανωμαλίες ή άλλες διαταραχές που επηρεάζουν τη λειτουργία της ευσταχιανής σάλπιγγας

Screening test όρασης
Σύμφωνα με τις κατευθυντήριες οδηγίες της AAP, AAFP και USPSTF προτείνεται να γίνεται αξιολόγηση του κινδύνου διαταραχών όρασης σε κάθε επίσκεψη στον παιδίατρο από τη γέννηση και εξέταση για αμβλυωπία, στραβισμό και οπτική οξύτητα στις ηλικίες 3, 4, 5 ετών (από οφθαλμίατρο). Ακολούθως έλεγχος οπτικής οξύτητας πρέπει να γίνεται στις ηλικίες 6, 8, 10, 12, 15 και 18 ετών.
Παράγοντες κινδύνου για προβλήματα όρασης που πρέπει να λαμβάνονται υπόψιν σε κάθε επίσκεψη και να γίνεται παραπομπή σε οφθαλμίατρο είναι: ιστορικό προωρότητας, οικογενειακό ιστορικό συγγενούς καταρράκτη, οικογενειακό ιστορικό ρετινοβλαστώματος, μεταβολικές ή γενετικές παθήσεις, σημαντική αναπτυξιακή καθυστέρηση, συστηματικά νοσήματα που σχετίζονται με προβλήματα όρασης.

Screening test για αναπτυξιακά προβλήματα, διαταραχές συμπεριφοράς
Η Αμερικάνικη Ακαδημία Παιδιατρικής (AAP) προτείνει να γίνεται δοκιμασία διαλογής αναπτυξιακών διαταραχών στις ακόλουθες ηλικίες:
• Ηλικία 9 μηνών: αναπτυξιακή δοκιμασία διαλογής αξιολόγησης όρασης, ακοής, κινητικές δεξιότητες, δεξιότητες επικοινωνίας. Παράλληλα να γίνεται εκπαίδευση των γονέων να δώσουν προσοχή στην εξάσκηση λεκτικών δεξιοτήτων και δεξιοτήτων επικοινωνίας στα παιδιά τους.
• Ηλικία18 μηνών: αναπτυξιακή δοκιμασία διαλογής αξιολόγησης κινητικών, λεκτικών δεξιοτήτων, δεξιοτήτων επικοινωνίας.
• Ηλικία 24 ή 30 μηνών: αναπτυξιακή δοκιμασία διαλογής αξιολόγησης κινητικών, λεκτικών δεξιοτήτων, δεξιοτήτων επικοινωνίας.
• Στην ηλικία των 18 με 24 μηνών ενδείκνυται να γίνεται η ειδική δοκιμασία διαλογής για αυτιστικές διαταραχές (Ερωτηματολόγιο M-CHAT)

Screening για στοματική υγιεινή
Η Αμερικάνικη Ακαδημία Παιδιατρικής (AAP) προτείνει την έναρξη αξιολόγησης του κινδύνου στοματικής υγιεινής στην ηλικία των 6 μηνών και παραπομπή σε οδοντίατρο στην ηλικία των 12, 18, 24 και 30 μηνών.
Με αυτό τον τρόπο γίνεται έγκαιρη αναγνώριση παιδιών υψηλού κινδύνου για οδοντική νόσο. Τέτοιοι παράγοντες κινδύνου είναι:
1. Χρήση μπουκαλιού μετά τον πρώτο χρόνο ζωής
2. Χρήση μπουκαλιού πριν την κατάκλιση
3. Χρήση πιπίλας μετά τον πρώτο χρόνο ζωής
4. Συχνή κατανάλωση σακχαρούχων ποτών
5. Χρήση σιροπιού (φαρμάκου) για χρονικό διάστημα πάνω από 3 βδομάδες
6. Ανεπαρκής λήψη φθορίου
7. Έκθεση του παιδιού στο παθητικό κάπνισμα
8. Σημεία οδοντικής τερηδόνας
9. Παιδιά με νοσήματα που σχετίζονται με οδοντική νόσο

Η συμπληρωματική χορήγηση φθορίου αρχίζει σε ηλικία των 6 μηνών εφόσον κρίνεται απαραίτητη. Αυτό καθορίζεται από τη συγκέντρωση φθορίου στο νερό με βάση τον παρακάτω πίνακα:

1 ppm=1mg/l

Screening για Σακχαρώδη Διαβήτη τύπου 2
Το screening αρχίζει στην ηλικία των 10 ετών ή στην έναρξη της εφηβείας εάν αυτή άρχισε πριν τα 10.
Το screening επαναλαμβάνεται κάθε 3 έτη.
Σε ποιες περιπτώσεις ενδείκνυται να γίνει screening για σακχαρώδη διαβήτη τύπου 2; Γίνεται εάν ισχύουν τα παρακάτω:
A. Υπέρβαρος ή παχύσαρκος
• Δείκτης μάζας σώματος >=85η εκατοστιαία θέση για την ηλικία και το φύλο ή
• Βάρος για το ύψος >=85η εκατοστιαία θέση ή
• Βάρος 120% του ιδανικού ύψους
B. Και επιπλέον 2 από τους παρακάτω παράγοντες κινδύνου
1. Οικογενειακό ιστορικό Σ.Δ τύπου 2 σε πρώτου ή δεύτερου βαθμού συγγενή
2. Φυλή/εθνικότητα υψηλού κινδύνου
Α. Αφροαμερικάνος
Β. Ισπανός
Γ. Ασιάτης
Δ. Νησιώτης Ειρηνικού Ωκεανού
Ε. Ιθαγενής Αμερικάνος
3. Σημεία αντίστασης στην ινσουλίνη κατά την αντικειμενική εξέταση ή συνυπάρχουσες καταστάσεις που σχετίζονται με αντίσταση στην ινσουλίνη
Α. Μελανίζουσα ακάνθωση
Β. Υπέρταση
Γ. Δυσλιπιδαιμία
Δ. Σύνδρομο Πολυκυστικών Ωοθηκών
Ε. Χαμηλό βάρος γέννησης (SGA)

American Diabetes Association. Standards of medical care in Diabetes—2011.Diabetes care 2011; 34 Suppl 1:S11

Screening για υπερλιπιδαιμία
Σύμφωνα με τις τελευταίες οδηγίες (κατευθυντήριες οδηγίες 2008) της AAP ο προληπτικός έλεγχος για δυσλιπιδαιμία στα παιδιά πρέπει να αρχίζει στην ηλικία των 2 ετών. Επαναλαμβάνεται κάθε 2 έτη μέχρι την ηλικία των 10 ετών. Ακολούθως το screening γίνεται μία φορά το χρόνο. Το screening περιλαμβάνει μέτρηση της ολικής χοληστερόλης TC, LDL, HDL, τριγλυκερίδια.
Το screening πρέπει να γίνεται σε επιλεγμένο παιδιατρικό πληθυσμό και συγκεκριμένα εάν υπάρχει ένας από τους πιο κάτω παράγοντες κινδύνου:
1. Οικογενειακό ιστορικό πρώιμης καρδιαγγειακής νόσου που ορίζεται ως γονιός ή παππούς/γιαγιά που εμφάνισε στεφανιαία νόσο, εγκεφαλικό επεισόδιο, περιφερική αγγειακή νόσο πριν την ηλικία των 55 ετών στους άνδρες και πριν την ηλικία των 65 ετών στις γυναίκες.
2. Άγνωστο οικογενειακό ιστορικό
3. Οικογενειακό ιστορικό υπερχοληστερολαιμίας
4. Παιδιά που εμφανίζουν άλλους παράγοντες κινδύνου για αθηροσκλήρυνση όπως παχυσαρκία, υπέρταση, κάπνισμα και Σακχαρώδης Διαβήτης τύπου 1 και τύπου 2.
Η Αμερικάνικη Καρδιολογική Εταιρεία (AHA 2007) προτείνει επίσης τον προληπτικό έλεγχο για υπερλιπιδαιμία σε παιδιά που παρουσιάζουν νοσήματα που χαρακτηρίζονται από αυξημένο κίνδυνο καρδιαγγειακής νόσου. Τα νοσήματα αυτά είναι: νεφρωσικό σύνδρομο, χρόνια νεφρική ανεπάρκεια, υπέρταση, σακχαρώδης διαβήτης τύπου 1 ή 2, ιστορικό παιδικού καρκίνου, ιστορικό νόσου Kawasaki, αντίσταση στην ινσουλίνη, μερικές μορφές συγγενούς καρδιοπάθειας όπως στένωση ισθμού αορτής και D-μετάθεση μεγάλων αγγείων, χρόνια φλεγμονώδη νοσήματα όπως η ιδιοπαθής νεανική ρευματοειδής αρθρίτιδα και οι ιδιοπαθείς φλεγμονώδεις νόσοι του εντέρου.

Screening test για σιδηροπενία
Η Αμερικάνικη Ακαδημία Παιδιατρικής προτείνει την αξιολόγηση του κινδύνου σιδηροπενίας σε ηλικία 4 μηνών, 18 μηνών, 24 μηνών. Ακολούθως το screening επαναλαμβάνεται κάθε χρόνο. 2/3 των παιδιών με ανεπάρκεια σιδήρου σύμφωνα με το NHANES database (1) δεν έχουν αναιμία. Επίσης 2/3 των παιδιών με αναιμία η αιτία της αναιμίας είναι άλλη. Γι' αυτό η μέτρηση της αιμοσφαιρίνης ως δοκιμασία διαλογής δε θεωρείται ούτε ευαίσθητος ούτε ειδικός δείκτης αξιολόγησης της σιδηροπενίας στα παιδιά.
Η αξιολόγηση του κινδύνου σιδηροπενίας στα παιδιά γίνεται με τη λήψη ιστορικού για τις διαιτητικές συνήθειες του παιδιού:
• Βρέφη: ιστορικό προωρότητας ή χαμηλού βάρους γέννησης, λήψη φόρμουλας γάλακτος που δεν είναι εμπλουτισμένη με σίδηρο, κατανάλωση λιγότερων από 2 μερίδες φαγητού πλούσιου σε σίδηρο όπως κρέας ή κρέμες εμπλουτισμένες με σίδηρο.
• Παιδιά προσχολικής ηλικίας η κατανάλωση γάλατος πάνω από 24oz την ημέρα ή λιγότερο από 3 μερίδες φαγητών πλούσιων σε σίδηρο όπως κρέας και δημητριακά εμπλουτισμένα με σίδηρο.
Για τα βρέφη υψηλού κινδύνου για σιδηροπενία με βάση το ιστορικό προτείνεται να γίνεται γενική αίματος (η γενική αίματος θεωρείται το πιο απλό και cost-effective) στην ηλικία των 9-12 μηνών. Επαναλαμβάνεται στους 15 και 18 μήνες ή όταν αναγνωριστεί κάποιος παράγοντας κινδύνου. Η παράλληλη μέτρηση της φερριτίνης μπορεί να χρησιμοποιείται απλά πρέπει να λαμβάνεται υπόψιν ότι είναι πρωτεΐνη οξείας φάσης η οποία μπορεί να αυξάνει σε περιπτώσεις οξείας νόσησης.

1.White KC. Anemia is a poor predictor of iron deficiency among toddlers in the United States: for heme the bell tolls. Pediatrics 2005; 115:315.

Ανάλυση ούρων για σκοπούς screening test δε συνίσταται πλέον από την Αμερικάνική Ακαδημία Παιδιατρικής.