Νόσος Von Willebrand

Δρ Ελισάβετ Ευσταθίου, Παιδίατρος

Η νόσος Von Willebrand είναι μια συνήθως κληρονομική ασθένεια που οφείλεται σε βλάβη στο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την παραγωγή του παράγοντα Von Willebrand. Ονομάζεται έτσι προς τιμή του Φιλανδού ιατρού Eric Von Willebrand που την ανακάλυψε για πρώτη φορά το 1920.Πρόκειται για διαταραχή στην πήξη του αίματος που οδηγεί σε υπερβολική αιμορραγία ή και παρατεταμένης διάρκειας αιμορραγία μετά από τραυματισμό ή χειρουργική επέμβαση (διαβάστε το σχετικό άρθρο για τις διαταραχές πήξης και τις αιμορραγικές καταστάσεις).

Αν και για τους περισσότερους ανθρώπους η αιμορροφιλία είναι η πιο γνωστή αιμορραγική κατάσταση εντούτοις η συχνότερη κληρονομική αιμορραγική διαταραχή είναι η νόσος Von Willebrand. Προσβάλλει 1 στους 100 ανθρώπους και εμφανίζεται σε ίση συχνότητα στα αγόρια και τα κορίτσια. Η νόσος Von Willebrand είναι λιγότερη σοβαρή από την αιμορροφιλία. Πολλοί άνθρωποι πάσχουν από τη νόσο Von Willebrand και δεν το γνωρίζουν μέχρι την ενηλικίωση. Συχνά οι πρώτες ενδείξεις εμφανίζονται κατά τη διάρκεια χειρουργικής επέμβασης ή μετά από ένα σοβαρό τραυματισμό, όταν η αιμορραγία δε σταματά εύκολα.

Που οφείλεται η νόσος Von Willebrand;

Όταν τραυματίζεται ένα σημείο στο σώμα μας, τα αιμοπετάλια που αποτελούν μικροσκοπικά κύτταρα του αίματος, συγκεντρώνονται γύρω από το σημείο που τραυματίστηκε και σχηματίζουν ένα βύσμα (πήγμα) για να σταματήσουν την αιμορραγία. Για να «κολλήσουν» τα αιμοπετάλια στο σημείο του τραυματισμού χρειάζεται ο παράγοντας Von Willebrand. Ο παράγοντας Von Willebrand είναι μια πρωτεΐνη του πλάσματος (πρόκειται για το ρευστό συστατικό του αίματος) που έχει διπλό ρόλο στη διαδικασία της πήξης του αίματος. Αφενός μεν βοηθά τα αιμοπετάλια να προσκολληθούν στο σημείο της βλάβης και αφετέρου προστατεύουν τον παράγοντα VIII της πήξης να μη καταστρέφεται.

Είναι η νόσος Von Willebrand κληρονομική;

Η νόσος είναι συνήθως κληρονομική και οφείλεται σε μεταλλάξεις στα γονίδια που παράγουν τον παράγοντα von Willebrand. Οι βλάβες στα γονίδια που είναι υπεύθυνα για την παραγωγή του von Willebrand οδηγούν στην παραγωγή ελαττωματικών μορφών του παράγοντα ή σε λιγότερη ποσότητα ή σε μη παραγωγή του. Σε σπάνιες περιπτώσεις η νόσος von Willebrand δεν είναι κληρονομική και εμφανίζεται στα πλαίσια κάποιας αρρώστιας (αυτοάνοσο ρευματικό νόσημα π.χ Λύκος, καρκίνος, διαταραχή στη λειτουργία του θυρεοειδούς αδένα).

Πόσοι τύποι της νόσου von Willebrand υπάρχουν;

Οι κληρονομικές μορφές της νόσου von Willebrand είναι τρεις:

Τύπος 1: Πρόκειται για το συχνότερο τύπο της νόσου von Willebrand 3 στα 4 παιδιά που έχουν τη νόσο πάσχουν από αυτό τον τύπο (75% των περιπτώσεων). Σε αυτό τον τύπο ο παράγοντας von Willebrand παράγεται σε μικρότερη ποσότητα.
Τύπος 2: Είναι ο δεύτερος σε συχνότητα τύπος της νόσου von Willebrand. Σε αυτό τον τύπο παράγεται ελαττωματικός παράγοντας von Willebrand. Ο τύπος αυτός διαχωρίζεται σε 4 υπότυπους.
Τύπος 3: Ο τύπος αυτός είναι ο πιο σοβαρός αλλά ευτυχώς είναι ο σπανιότερος. Δεν παράγεται καθόλου παράγοντας von Willebrand. Συνήθως διαγιγνώσκεται νωρίς γιατί απλά δίνει νωρίς συμπτώματα.

Πώς κληρονομείται η νόσος von Willebrand στα παιδιά;

Ο τύπος 1 και ο τύπος 2 κληρονομούνται με αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα. Αυτό σημαίνει ότι εάν ένας γονιός πάσχει από την αρρώστια υπάρχει 50% πιθανότητα να τη μεταφέρει στο παιδί του. Ο τύπος 3 κληρονομείται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτήρα. Σε αυτές τις περιπτώσεις για να μεταδοθεί η αρρώστια στο παιδί πρέπει και οι δύο γονείς να είναι φορείς του γονιδίου που είναι υπεύθυνο για την αρρώστια. Επομένως τα παιδιά τους έχουν 25% πιθανότητα να έχουν την αρρώστια. Οι γονείς που είναι φορείς δεν παρουσιάζουν συνήθως κάποιο σύμπτωμα.

Ποια είναι τα συμπτώματα της νόσου von Willebrand;

Τα συμπτώματα της νόσου von Willebrand δεν είναι συνήθως σοβαρά. Τα περισσότερα άτομα με νόσο von Willebrand μαθαίνουν ότι πάσχουν από την αρρώστια γιατί αιμορραγούν περισσότερο μετά από κάποιο τραυματισμό, χειρουργική επέμβαση (αμυγδαλεκτομή) ή κατά τον τοκετό. Η βαρύτητα των συμπτωμάτων διαφέρει από άτομο σε άτομο.

Τα παιδιά με νόσο von Willebrand μπορεί να παρουσιάζουν τα ακόλουθα:

Συχνές ρινορραγίες (αιμορραγία από τη μύτη) ή ρινορραγίες που διαρκούν περισσότερο από 10 λεπτά ή απαιτούν ιατρική φροντίδα για να σταματήσει η αιμορραγία. Βέβαια στο σημείο αυτό θα πρέπει να θυμάστε ότι η αιμορραγία από τη μύτη λόγω του ξηρού αέρα δεν σχετίζεται με τη νόσο von Willebrand.
Αιμορραγία από τα ούλη χωρίς προφανή αιτία.
Εύκολοι μωλωπισμοί στο σώμα (μελανιές μετά από ήπιο τραυματισμό). Αυτό δε σημαίνει ότι τα παιδιά που είναι ζωηρά και κτυπάνε συχνά με αποτέλεσμα να έχουν μελανιές πάσχουν από von Willebrand.
Οι έφηβες κοπέλες μπορεί να έχουν μεγάλη ποσότητα αίματος, με μεγάλους θρόμβους αίματος κατά την περίοδό τους ή η διάρκεια της περιόδου τους να είναι περισσότερο από 10 μέρες.
Αιμορραγία περισσότερο από το κανονικό κατά τη διάρκεια των οδοντιατρικών επεμβάσεων ή χειρουργικών επεμβάσεων ή όταν κοπούν με μαχαίρι.
Αιμορραγία μετά τη λήψη ασπιρίνης (στα παιδιά δεν χορηγείται ασπιρίνη εκτός σε ειδικές περιπτώσεις) ή μιας κατηγορίας φαρμάκων που ονομάζονται μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη (όπως το nurofen, ponstan).
Σε σοβαρές μορφές της αρρώστιας ( αφορούν τον τύπος 3 που είναι ο πιο σπάνιος) μπορεί να παρουσιάσουν αιμορραγία στους μύες ή τις αρθρώσεις, αιματουρία (αίμα στα ούρα) ή αίμα στα κόπρανα.

Πώς γίνεται η διάγνωση της νόσου von Willebrand;

Ο παιδίατρος του παιδιού σας υποψιάζεται ότι το παιδί σας πάσχει από τη νόσο von Willebrand συνήθως εάν υπάρχει κάποιος πρώτου βαθμού συγγενής που έχει την αρρώστια. Αυτό γιατί σπάνια θα εμφανίσουν κάποιο σύμπτωμα τα παιδιά με νόσο von Willebrand Βέβαια υπάρχουν περιπτώσεις που γίνεται έλεγχος για νόσο von Willebrand εάν το παιδί σας παρουσιάζει συχνά ρινορραγίες, εύκολα μελανιές στο σώμα ή κάποιο άλλο από τα συμπτώματα που αναφέρονται πιο πάνω.

Οι αρχικές εξετάσεις που γίνονται για τη διάγνωση της νόσου von Willebrand είναι:

Βασικός έλεγχος της αιμόστασης που περιλαμβάνει τη μέτρηση του PT (χρόνος προθρομβίνης), aPTT ( χρόνος μερικής θρομβοπλαστίνης), μέτρηση του αριθμού των αιμοπεταλίων. Στην νόσο von Willebrand ο χρόνος aPTT μπορεί να είναι περισσότερος από το φυσιολογικό (παρατεταμένος).
Δοκιμασία αντιγόνου του παράγοντα von Willebrand. Αυτό το τεστ μετρά την ποσότητα του παράγοντα von Willebrand στο αίμα του παιδιού.
Δοκιμασία για τον έλεγχο της λειτουργίας του παράγοντα von Willebrand. Αυτή η εξέταση μετρά πόσο καλά λειτουργεί ο παράγοντας von Willebrand στο αίμα του παιδιού. Η πιο συνηθισμένη εξέταση για το σκοπό αυτό είναι η μέτρηση του συμπαράγοντα της ριστοσετίνης .
Μέτρηση του παράγοντα VIII. Ο παράγοντας VIII είναι μια πρωτεΐνη που εμπλέκεται στην πήξη του αίματος. Κυκλοφορεί στο αίμα συνδεμένος με τον παράγοντα νοη Willebrand.

Εάν κάποιο από τα πιο πάνω τεστ δεν είναι φυσιολογικό τότε ο γιατρός σας μπορεί να χρειαστεί να κάνει επιπλέον κάποιες εξειδικευμένες εξετάσεις για να καθορίσει τον τύπο της αρρώστιας και να ξεχωρίσει τη νόσο νοn Willebrand από την αιμορροφιλία.

Ποια είναι η θεραπεία της νόσου von Willebrand;

Ανάλογα με το είδος και τη σοβαρότητα της αρρώστιας δίνεται και η κατάλληλη θεραπεία. Μπορεί να χρειαστεί να δοκιμαστούν δύο ή τρεις θεραπείες μέχρι να βρεθεί η κατάλληλη για το κάθε παιδί.

Φάρμακα που χρησιμοποιούνται για τη νόσο von Willebrand είναι τα ακόλουθα:

Δεσμοπρεσσίνη (DDAVP) είναι συνθετικό ανάλογο της αντιδιουρητικής ορμόνης που παράγεται φυσιολογικά στον οργανισμό. Βοηθά στην αύξηση της παραγωγής του παράγοντα von Willebrand και κυκλοφορεί σε μορφή ένεσης (δίνεται διαμέσου μιας φλέβας) ή σε μορφή ρινικού σπρέι. Ο αιματολόγος που παρακολουθεί το παιδί θα σας δώσει σαφείς οδηγίες για το πότε και για πόσο διάστημα θα χορηγείται στο παιδί το φάρμακο.
Χορήγηση του παράγοντα von Willebrand μέσω μιας φλέβας. Η διαδικασία αυτή γίνεται στο νοσοκομείο
Το αμινοκαπροϊκό οξύ (aminocaproic acid) ή το τρανεξαμικό οξύ χρησιμοποιούνται πριν από οδοντιατρικές επεμβάσεις καθώς και στην αντιμετώπιση αιμορραγίας από τη μύτη και το στόμα. Δίνεται σε χάπι ή σιρόπι μέσω μιας φλέβας με ένεση.
Χρήση φαρμάκων που διεγείρουν το σχηματισμό του θρόμβου σε μορφή αφρού ή τζελ και εφαρμόζεται στο σημείο του τραυματισμού. Χρησιμοποιούνται στην αντιμετώπιση αιμορραγίας από τη μύτη και το στόμα.
Για τα κορίτσια στην εφηβεία που χάνουν μεγάλες ποσότητες αίματος στην περίοδό τους μπορεί να γίνεται ορμονική θεραπεία με τη χορήγηση προγεστερόνης.

Τι πρέπει να ξέρουν οι έγκυες γυναίκες με νόσο von Willebrand;

Τις περισσότερες φορές κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης δεν υπάρχει πρόβλημα διότι φυσιολογικά κατά την εγκυμοσύνη αυξάνεται η παραγωγή του παράγοντα von Willebrand. Αυτό που απαιτείται συνήθως είναι η κατάλληλη θεραπεία για την αρρώστια μία ως τρεις βδομάδες μετά τον τοκετό που μειώνεται η ποσότητα του παράγοντα.

Γενικές συμβουλές σε γονείς για τα παιδιά με νόσο νοn Willebrand

Τα περισσότερα παιδιά με νόσο von Willebrand δεν παρουσιάζουν σοβαρά συμπτώματα.
Να αποφεύγεται να χορηγείται στα παιδιά με νόσο νοη Willebrand μια κατηγορία φαρμάκων που ονομάζονται μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη (όπως το ponstan και το nurofen). Για τον πόνο και τον πυρετό καλύτερα να χρησιμοποιείται παρακεταμόλη.
Στα αγόρια που υπάρχει υποψία να έχουν νόσο von Willebrand δεν πρέπει να γίνεται περιτομή χωρίς να γίνει ο έλεγχος για την αρρώστια πρώτα για να ληφθούν οι κατάλληλες προφυλάξεις.
Τα παιδιά με τύπου 3 νόσο von Willebrand καλύτερα να αποφεύγουν αθλήματα επαφής όπως οι πολεμικές τέχνες, το ποδόσφαιρο και η καλαθόσφαιρα. Για τα παιδιά με τύπου 1 και τύπου 2 νόσο von Willebrand δεν χρειάζονται ιδιαίτερες προφυλάξεις
Τα παιδιά με νόσο von Willebrand καλό θα ήταν να φέρουν ειδικό βραχιόλι που θα αναγράφεται η αρρώστια τους ή να έχουν ιατρικό δελτίο ταυτότητας για την περίπτωση ατυχήματος.
Πρέπει να ενημερώνεται οποιοσδήποτε γιατρός εξετάζει το παιδί ότι το παιδί πάσχει από νόσο von Willebrand. Ιδιαίτερα σημαντική είναι η ενημέρωση του γιατρού πριν από κάποιο χειρουργείο ή οδοντιατρική επέμβαση.
Καλό θα ήταν να είναι ενήμεροι οι δάσκαλοι των παιδιών που πάσχουν και να υπάρχει στο σχολείο ο κατάλληλος εξοπλισμός που βοηθά στο σταμάτημα της αιμορραγίας (γάζες, επίδεσμοι). Τέτοιου είδους εξοπλισμό καλό θα ήταν να έχουν οι γονείς στο αυτοκίνητο ή κατά τη διάρκεια ταξιδιού.