Αυτό που συμβαίνει τις περισσότερες φορές και αναστατώνει την οικογένεια είναι το εξής περιστατικό: ο πατέρας ή η μητέρα ενός παιδιού παθαίνει θρόμβωση, υποβάλλονται σε εξετάσεις και διαγιγνώσκεται θρομβοφιλία! Σε τέτοιες περιπτώσεις η οικογένεια αναστατώνεται και ρωτούν όλοι απεγνωσμένα τον παιδίατρό τους τι είναι η θρομβοφιλία και αν θα πρέπει να κάνουν εξετάσεις στα παιδιά τους για να προλάβουν παρόμοιο πρόβλημα.
Τι είναι η θρομβοφιλία;
Η θρομβοφιλία αποτελεί διαταραχή της πήξης του αίματος η οποία οδηγεί σε αυξημένη προδιάθεση για θρόμβωση. Η πήξη του αίματος είναι σημαντική διαδικασία της αιμόστασης («σταμάτημα» της αιμορραγίας). Στην διαδικασία αυτή λαμβάνουν μέρος πολλοί παράγοντες (ουσίες). Αν ένας από αυτούς τους παράγοντες απουσιάζει ή δεν είναι φυσιολογικός τότε η διαδικασία της αιμόστασης δεν λειτουργεί σωστά με αποτέλεσμα το παιδί να διατρέχει αυξημένο κίνδυνο για θρομβώσεις ή και αιμορραγία. Όταν η ισορροπία διαταράσσεται και υπάρχει αυξημένος κίνδυνος θρόμβωσης τότε αναφερόμαστε στον όρο θρομβοφιλία. Όταν υπάρχει αυξημένος κίνδυνος αιμορραγίας τότε αναφερόμαστε στις αιμορραγικές καταστάσεις. Για τις αιμορραγικές καταστάσεις στα παιδιά και τη διαδικασία της πήξης του αίματος διαβάστε το σχετικό άρθρο.
Που οφείλεται η θρομβοφιλία στα παιδιά;
Η θρομβοφιλία στα παιδιά οφείλεται σε γενετικά αίτια (κληρονομική θρομβοφιλία) ή επίκτητα αίτια (αίτια που εμφανίζονται κατά τη διάρκεια της ζωής ενός παιδιού και οφείλονται συνήθως σε κάποια αρρώστια – επίκτητη θρομβοφιλία). Για να συμβεί θρόμβωση στα παιδιά στις περισσότερες περιπτώσεις συνυπάρχουν κληρονομικά και επίκτητα αίτια μαζί.
Κληρονομική θρομβοφιλία:
Στην κληρονομική θρομβοφιλία τα παιδιά κουβαλούν από τη γέννηση τους την προδιάθεση για θρομβώσεις. Συνήθως υπάρχουν τέτοιες διαταραχές και σε άλλα μέλη της οικογένειάς τους. Οι κληρονομικοί θρομβοφιλικοί παράγοντες είναι πολλοί και οι σημαντικότερες και συχνότερες θρομβοφιλίες είναι οι εξής:
Επίκτητη θρομβοφιλία
Πρόκειται για αρρώστιες χρόνιες ή οξείες που αυξάνουν την πιθανότητα θρόμβωσης. Τα συχνότερα αίτια επίκτητης θρομβοφιλίας στα παιδιά είναι τα ακόλουθα:
Επιπρόσθετα υπάρχουν κάποιες καταστάσεις που προδιαθέτουν για θρόμβωση, όπως η ακινησία, η παχυσαρκία, οι καθετήρες που τοποθετούνται σε μεγάλα αγγεία όταν τα παιδιά νοσηλεύονται σε μονάδες εντατικής θεραπείας, η αφυδάτωση, οι χειρουργικές επεμβάσεις και ορισμένα φάρμακα όπως τα αντισυλληπτικά που χορηγούνται μερικές φορές σε έφηβες.
Πώς εκδηλώνεται η θρομβοφιλία στα παιδιά;
Τα περισσότερα παιδιά με κληρονομική θρομβοφιλία δεν εμφανίζουν κάποιο σύμπτωμα τους πρώτους μήνες της ζωής. Η θρομβοφιλία μπορεί να εκδηλωθεί στα παιδιά με την εμφάνιση θρομβώσεων. Σπάνια τα παιδιά όμως εμφανίζουν θρόμβωση στην παιδική ηλικία που οφείλεται μόνο σε ύπαρξη κληρονομικών παραγόντων. Για να παρουσιάσει ένα παιδί θρόμβωση συνήθως απαιτείται να συντρέχουν κληρονομικοί και επίκτητοι παράγοντες.
Οι θρομβώσεις ανάλογα με το σημείο που συμβαίνουν δίνουν και τα ανάλογα συμπτώματα. Μπορεί να εκδηλωθούν σαν αγγειακό εγκεφαλικό επεισόδιο με ημιπληγία (παράλυση του ήμισυ του σώματος), διαταραχή στην όραση, σπασμούς. Μπορεί να οδηγήσουν σε εμβολή στους πνεύμονες και να προκαλέσουν δυσκολία στην αναπνοή και κυάνωση (πτώση στην οξυγόνωση του αίματος οδηγεί σε κυανό χρώμα του δέρματος και των βλεννογόνων) ή σε θρόμβωση κάποιου άκρου (πόδι ή χέρι) που οδηγεί σε πόνο πρήξιμο και αλλαγή στο χρώμα του δέρματος..
Τι εξετάσεις γίνονται στα παιδιά εάν ένας από τους γονείς τους παρουσιάζει κληρονομική θρομβοφιλία;
Ο Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας αναφέρει ότι: οποιοσδήποτε εργαστηριακός έλεγχος θα πρέπει να γίνεται μόνον εφόσον υπάρχουν πιθανά ιατρικά οφέλη για το άτομο που εξετάζεται.
Όταν ένα άτομο στην οικογένεια παρουσιάζει θρομβοφιλία καλό θα ήταν η οικογένεια του να αποταθεί ή να παραπεμφθεί από τον παιδίατρο σε ιατρό ειδικό αιματολόγο που ασχολείται με τη θρομβοφιλία. Σε τέτοιες περιπτώσεις εξηγείται στους γονείς ότι ο κίνδυνος θρόμβωσης στην παιδική ηλικία λόγω κληρονομικών θρομβοφιλικών παραγόντων είναι πολύ μικρός και παράλληλα δε θα δοθεί κάποια προφυλακτική θεραπεία στο παιδί έστω και εάν έχει κληρονομική θρομβοφιλία. Ο έλεγχος ενθαρρύνεται να αναβάλλεται μέχρι την εφηβεία.
Παράλληλα δίνονται συμβουλές στην οικογένεια για την υιοθέτηση ενός υγιεινού τρόπου ζωής με σωστή διατροφή και άσκηση. Υπογραμμίζεται ότι παράγοντες όπως η παχυσαρκία, η ακινησία, το κάπνισμα μπορεί να συμβάλλουν στην εμφάνιση θρόμβωσης σε ένα άτομο με προδιάθεση. Στις έφηβες εφόσον υπάρχει η υποψία θρομβοφιλίας και μέχρι να γίνει ο έλεγχος συστήνεται να μη λαμβάνουν αντισυλληπτικά χάπια.
Ο έλεγχος στην παιδική ηλικία εφόσον τα παιδιά δεν έχουν συμπτώματα δεν συστήνεται γιατί δε θα γίνει κάποια προφυλακτική θεραπεία. Σε αυτές τις περιπτώσεις η προφυλακτική θεραπεία μπορεί να οδηγήσει σε μεγαλύτερο κίνδυνο (κίνδυνο αιμορραγίας) από ότι σε όφελος για τον ασθενή.
Σε ποια παιδιά πρέπει να γίνει έλεγχος άμεσα για θρομβοφιλία;
Σε κάποιες καταστάσεις επιβάλλεται να γίνει άμεσα έλεγχος για κληρονομική θρομβοφιλία.
Αυτές οι καταστάσεις είναι:
Γνώμονας κάθε εξέτασης που διενεργείται θα πρέπει να είναι η ύπαρξη οφέλους για τον ασθενή και συγκεκριμένα να μπορεί να γίνει κάποια θεραπευτική παρέμβαση ή πρόληψη στο μέλλον. Παράλληλα στις περιπτώσεις αυτές πρέπει να γίνει έλεγχος των γονέων για θρομβοφιλία.
Τι περιλαμβάνει ο έλεγχος θρομβοφιλίας;
Ο έλεγχος για κληρονομική θρομβοφιλία γίνεται σε εξειδικευμένα εργαστήρια και έχει υψηλό κόστος. Όταν χρειάζεται να γίνει έλεγχος λόγω ατομικού ιστορικού θρόμβωσης ή οικογενειακού ιστορικού κληρονομικής θρομβοφιλίας γίνονται συνήθως οι εξής εργαστηριακές εξετάσεις: μετάλλαξη για τον παράγοντα V Leiden, μετάλλαξη 20210 για την προθρομβίνη, έλεγχος για ανεπάρκεια αντιθρομβίνης, πρωτείνης C και S, έλεγχος ομοκυστείνης, παράγοντα VIII και μέτρηση αντιφωσφολιπιδικών αντισωμάτων. Σημειώνεται ότι οι διαταραχές στην πήξη του αίματος είναι πάρα πολλές και υπάρχει περίπτωση μια διαταραχή να υπάρχει και να μη μπορεί να ανιχνευθεί.
Ποια είναι η θεραπεία της θρομβοφιλίας;
Δεν δίνεται καμία θεραπεία σε ένα παιδί που δεν παρουσιάζει κάποιο σύμπτωμα και έχει ιστορικό κληρονομικής θρομβοφιλίας. Προφυλακτική θεραπεία για θρομβώσεις δίνεται σε συγκεκριμένες περιπτώσεις όταν υπάρχει ιστορικό υποτροπιαζουσών επεισοδίων θρόμβωσης ή σε περιπτώσεις που ο κίνδυνος για να συμβεί θρόμβωση είναι αυξημένος λόγω της συνύπαρξης κάποιου επιπρόσθετου επίκτητου παράγοντα (π.χ. αρρώστιας που προδιαθέτει σε θρόμβωση).
Συμπερασματικά
Στα παιδιά τα επίκτητα αίτια θρομβοφιλίας είναι συχνότερα σε σχέση με τους κληρονομικούς παράγοντες που σχετίζονται με τη θρομβοφιλία. Έλεγχος για θρομβοφιλία στα παιδιά γίνεται υπό συγκεκριμένες ενδείξεις που αναφέρθηκαν πιο πάνω. Σε παιδιά που δεν έχουν κάποιο σύμπτωμα και έχουν συγγενή πρώτου βαθμού που εμφάνισε θρόμβωση λόγω κληρονομικής θρομβοφιλικής κατάστασης ο έλεγχος για θρομβοφιλία καλύτερα να αναβάλλεται μέχρι την εφηβεία. Καλό θα ήταν να γίνει μια σωστή ενημέρωση του οικογενειακού περιβάλλοντος για το θέμα και να αποφεύγουν επίκτητους παράγοντες (ακινησία, αντισυλληπτικά χάπια) που μπορεί να συμβάλλουν στην εμφάνιση θρόμβωσης.
Να θυμάστε λοιπόν ότι στα παιδιά οι κληρονομικοί παράγοντες δεν είναι το κύριο αίτιο εμφάνισης θρομβώσεων. Τις περισσότερες φορές δρουν συνεργικά με άλλους παράγοντες και κυρίως την ύπαρξη κάποιας αρρώστιας που προδιαθέτει σε θρόμβωση. Τα θρομβοεμβολικά επεισόδια στα παιδιά είναι συνήθως το άθροισμα τριών συνιστωσών: μιας αρρώστιας, ενός εκλυτικού αίτιου (π.χ. παχυσαρκία, ακινησία) και των κληρονομικών θρομβοφιλικών παραγόντων.