Paidiatros.com

Υποϊδρωτική εξωδερμική δυσπλασία

Αδάμος Χατζηπαναγής, Ιωάννα Σαoυρή , Κατερίνα Γρηγορίου, Παιδίατρος

  
 
 
Υποϊδρωτική εξωδερμική δυσπλασία


Η υποϊδρωτική εξωδερμική δυσπλασία είναι μια σπάνια κληρονομική ασθένεια πολλαπλών συστημάτων  που ανήκει στις εξωδερμικές δυσπλασίες. Οι εξωδερμικές δυσπλασίες τυπικά επηρεάζουν τα μαλλιά, τα δόντια, τα νύχια, το δέρμα και τους ιδρωτοποιούς αδένες.

Η υποϊδρωτική εξωδερμική δυσπλασία θεωρείται ότι εμφανίζεται σε περίπου 1 νεογέννητο ανά 5.000 – 10.000 γεννήσεις.

 

Με ποια συμπτώματα παρουσιάζεται η υποϊδρωτική εξωδερμική δυσπλασία;

Χαρακτηρίζεται από μερική ή ολική απουσία ορισμένων ιδρωτοποιών αδένων, προκαλώντας έτσι  μείωση ή απουσία εφίδρωσης (υποϊδρωσία ή ανιδρωσία ), μη ανεκτικότητα στη ζέστη και στον πυρετό, ασυνήθιστα αραιά μαλλιά και απουσία  ή παραμόρφωση συγκεκριμένων δοντιών.  Γι’ αυτό και τα συμπτώματα χωρίζονται σε τρεις μεγάλες κατηγορίες:

1.         Μερική ή ολική απουσία ορισμένων ιδρωτοποιών αδένων.

Σε άτομα με υποϊδρωτική εξωδερμική δυσπλασία η σωματική  άσκηση μπορεί να προκαλέσει σημαντική αύξηση της θερμοκρασίας του σώματος και η  βρώση ζεστών φαγητών μπορεί να προκαλέσει  δυσφορία.  Αξίζει να σημειωθεί ότι σε κάποιες περιπτώσεις, χωρίς ειδική θεραπεία τα επεισόδια υπερπυρεξίας μπορεί να   θέσουν σε κίνδυνο τη ζωή του παιδιού ειδικά τα πρώτα 2 χρόνια ζωής.

2.         Ασυνήθιστα αραιά μαλλιά.

Το τριχωτό της κεφαλής είναι συνήθως ξανθό η ανοιχτόχρωμο, πολύ αραιό, κοντό, λεπτό και κάποτε στεγνό, σκληρό και άγριο.  Σε ορισμένα σημεία του τριχωτού της κεφαλής μπορεί να παρατηρηθεί αλωπεκία. Επιπλέον, συχνά μπορεί να απουσιάζουν τα φρύδια και οι βλεφαρίδες. Μετά την εφηβεία  η τριχοφυΐα που αποκτούν τα αγόρια στην περιοχή του προσώπου, δηλαδή το μουστάκι και το μούσι, είναι φυσιολογικά αλλά, σε κάποιες περιπτώσεις  είναι αραιά. Η τριχοφυΐα που αναπτύσσεται στην περιοχή της μασχάλης κατά τη διάρκεια της ήβης και στα δυο φύλα είναι σχεδόν ανύπαρκτη. Επίσης σε κάποιες περιπτώσεις η τριχοφυΐα είναι ελλιπής στα χέρια, στα πόδια και σε όλο τον κορμό.

 

3.         Απουσία  ή παραμόρφωση συγκεκριμένων δοντιών

Το  τρίτο χαρακτηριστικό της υποϊδρωτικής εξωδερμικής δυσπλασίας είναι η απουσία ή  δυσμορφία των δοντιών. Στις περισσότερες περιπτώσεις τα πρωτογενή και τα δευτερεύοντα δόντια δεν υπάρχουν. Τα δόντια που εμφανίζονται είναι πολύ αραιά μεταξύ τους και τα μπροστινά είναι αιχμηρά ή σε σχήμα κώνου. Σε σπάνιες περιπτώσεις, οι επηρεαζόμενοι δεν έχουν καθόλου δόντια ή μπορεί να έχουν μερικά στη μία γνάθο και καθόλου στην άλλη. Ως αποτέλεσμα αυτού, τα οστά της γνάθου στην οποία  βασίζονται τα δόντια, συνήθως δεν αναπτύσσονται σωστά. Επιπρόσθετα, λόγω της υποδοντίας τα χείλη μπορεί να προεξέχουν και να φαίνονται ασυνήθιστα χοντρά, τα ούλη πολύ μικρά και ατροφικά και να απουσιάζει το σύνηθες κόκκινο χρώμα των χειλιών.

 

Ποιες άλλες ανωμαλίες μπορεί να παρουσιάσουν τα παιδιά με υποϊδρωτική εξωδερμική δυσπλασία;

Πολλά άτομα με υποϊδρωτική εξωδερμική δυσπλασία έχουν επίσης χαρακτηριστικές ανωμαλίες προσώπου  όπως προεξέχων μέτωπο, επίπεδη ρινική γέφυρα, ασυνήθιστα χοντρά χείλη και μεγάλο πιγούνι. Το δέρμα σε μεγάλη έκταση μπορεί να είναι ασυνήθιστα λεπτό, σκληρό, στεγνό  και υπόχρωμο. Παρόλα αυτά, το δέρμα γύρω από τα μάτια ίσως να είναι σκουρόχρωμο, με λεπτές ρυτίδες και να φαίνεται πρόωρα γερασμένο .  Σε πολλές περιπτώσεις τα επηρεασμένα βρέφη και παιδιά ίσως έχουν καθυστέρηση της ανάπτυξης,  απουσία βλεννογόνων αδένων στις αναπνευστικές, γαστρεντερικές οδούς και σε μερικές περιπτώσεις μειωμένη λειτουργικότητα  του ανοσοποιητικού συστήματος (π.χ. επηρεασμένη λειτουργία των λεμφοκυττάρων και σπάνια κυτταρική ανοσοανεπάρκεια) που ενδεχομένως να  προκαλέσει αυξημένη ευαισθησία σε συγκεκριμένες μολύνσεις-λοιμώξεις . Πολλά επηρεασμένα βρέφη και παιδιά βιώνουν επαναλαμβανόμενα επεισόδια συριγμού και δύσπνοιας, λοιμώξεις του αναπνευστικού, χρόνιες φλεγμονές στις ρινικές διόδους, απολέπιση και φαγούρα στο δέρμα (έκζεμα).

Επιπλέον, μπορεί να υπάρχουν ανωμαλίες στα αποτυπώματα του δέρματος των δακτύλων των χεριών και ποδιών, στις παλάμες- πέλματα και τα νύχια να είναι πολύ λεπτά και εύθραυστα.  

Οι σιελογόνοι αδένες μπορεί να είναι υποανάπτυκτοι και αυτό οδηγεί  σε  μη φυσιολογική ξηροστομία και αλλαγή της γεύσης και της μυρωδιάς. Επιπλέον, κάποιοι δεν μπορούν να παράγουν δάκρυα λόγω της υπανάπτυξης δακρυϊκών αδένων, της υποπλασίας των αγωγών πού περνούν τα δάκρυα και της στένωσης των ανοιγμάτων των εσωτερικών γωνιών του ματιού. Ανωμαλίες στο μάτι μπορούν να υπάρχουν συμπεριλαμβανομένης της απώλειας της διαφάνειας των κόρων του ματιού και θόλωση του τμήματος των ματιών μέσω του οποίου περνά το φως.

 

Πως κληρονομείται η υποϊδρωτική εξωδερμική δυσπλασία;

Οι πλείστες περιπτώσεις είναι Χ-φυλοσύνδετες υπολειπόμενες και προκαλούνται από μεταλλάξεις στο γονίδιο EDA που κωδικοποιεί την πρωτεΐνη ectodysplasin. Σε αυτές τις περιπτώσεις πάσχουν μόνο τα αγόρια. Παρόλα αυτά, τα κορίτσια που κουβαλάνε ένα και μόνο αντίγραφο του γονιδίου της διαταραχής ίσως εμφανίσουν κάποια από τα συμπτώματα της πάθησης. Αυτά είναι η  απουσία και παραμόρφωση ορισμένων δοντιών, αραιά μαλλιά και μειωμένη εφίδρωση. Η υποϊδρωτική εξωδερμική δυσπλασία μπορεί επίσης να κληρονομηθεί   με τον αυτοσωματικό επικρατούν  ή τον αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο που προκαλούνται από μεταλλάξεις στα γονίδια EDAR ή EDARADD. Σε τέτοιες περιπτώσεις η διαταραχή εμφανίζεται και στα δύο φύλα.

 

Μπορεί να παρουσιάσουν συμπτώματα οι γυναίκες που είναι φορείς της υποϊδρωτικής εξωδερμικής δυσπλασίας;

Οι γυναίκες που κουβαλούν ένα μόνο γονίδιο της υποϊδρωτικής εξωδερμικής δυσπλασίας μπορεί να μην έχουν συμπτώματα ή φυσικές ανωμαλίες ή μπορεί να εμφανίζουν  κάποια χαρακτηριστικά. Περίπου το 70% των γυναικών που κουβαλούν το γονίδιο ίσως έχουν οδοντικές ανωμαλίες όπως απουσία κάποιων δοντιών ή μικρά μυτερά κωνικά δόντια, αραιά μαλλιά , μειωμένη εφίδρωση και ακανόνιστα δερματογλύφικό δέρμα. Σε μερικές περιπτώσεις έχουν αναφερθεί ανωμαλίες στο στήθος και το 80% των γυναικών δυσκολεύονται να θηλάσουν.

 

 

Ποιες οι πιθανότητες να μεταφέρει η μαμά-φορέας την ασθένεια στα παιδιά της;

Οι Χ-φυλοσύνδετες υπολειπόμενες διαταραχές κωδικοποιούνται από γονίδια στο χρωμόσωμα Χ. Οι γυναίκες έχουν 2 Χ χρωμοσώματα ενώ οι άντρες έχουν ένα Χ και ένα Υ.  Έτσι  οι γυναίκες με διαταραχή στο ένα Χ χρωμόσωμα μπορεί να επισκιάζεται από το κανονικό δεύτερο Χ χρωμόσωμα. Καθώς όμως οι άντρες έχουν ένα μόνο Χ χρωμόσωμα, αν το κληρονομήσουν, θα εμφανίσουν τη νόσο. Οι άντρες με Χ-φυλοσύνδετες διαταραχές μεταφέρουν το γονίδιο σε όλες τους τις κόρες (φορείς) αλλά ποτέ στα αγόρια τους. Οι γυναίκες που είναι φορείς της Χ-φυλοσύνδετης διαταραχής έχουν 50% πιθανότητα να  μεταφέρουν την κατάσταση φορείας στις κόρες τους  και 50% να μεταφέρουν την διαταραχή στα αγόρια τους. Έτσι περιληπτικά όταν η υποϊδρωτική εξωδερμική δυσπλασία κληρονομείται ως ένα  Χ-φυλοσύνδετο χαρακτηριστικό η διαταραχή είναι πλήρως  εμφανισμένη σε αγόρια μόνο και μεταφέρεται μέσω του μητρικού Χ χρωμοσώματος.

Σε κάποιες γυναίκες που κληρονομούν ένα και μόνο γονίδιο, η διαταραχή μπορεί να μην καλύπτεται από το φυσιολογικό γονίδιο. Ως αποτέλεσμα σε τέτοιες περιπτώσεις κάποιες γυναίκες έχουν κάποια από τα συμπτώματα της διαταραχής.

 

Ασθένειες που μοιάζουν με την υποϊδρωτική εξωδερμική δυσπλασία

Τα συμπτώματα των ακόλουθων διαταραχών μπορεί να είναι παρόμοια με αυτά της υποϊδρωτικής εξωδερμικής δυσπλασίας. Οι συγκρίσεις μπορεί να είναι βοηθητικές για να ξεχωρίζουμε τις διαφορετικές αυτές παθήσεις μεταξύ τους.

 

Α. Ιδρωτική εξωδερμική δυσπλασία

Η Ιδρωτική εξωδερμική δυσπλασία,  ανήκει στην ομάδα των διαταραχών της εξωδερμικής δυσπλασίας, χαρακτηρίζεται από ανωμαλίες στα νύχια, μαλλιά, δέρμα και δόντια. Αυτή η μορφή θεωρείται ιδρωτική διότι απουσιάζουν οι ανωμαλίες που επηρεάζουν τους ιδρωτοποιούς αδένες. Στα άτομα με ιδρωτική δυσπλασία τα φυσικά χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν ανώμαλα, υποανάπτυκτα ή ανύπαρκτα νύχια, αραιά φρύδια ή βλεφαρίδες και τρίχες στο κορμί με  λεπτά, αραιά μαλλιά  ή  αλωπεκία Σε κάποιες περιπτώσεις έχουν  σκληρό δέρμα στις παλάμες και τα πέλματα. Επίσης,  κάποια δόντια απουσιάζουν ή είναι πολύ μικρά που τείνουν να καταστρέφονται εύκολα και παρατηρείται  αυξημένος χρωματισμός στα γόνατα, στους αγκώνες και τις αρθρώσεις. Η ιδρωτική δυσπλασία κληρονομείται με αυστοσωματικό επικρατούν χαρακτήρα.

 

Β. Εκτοδακτυπική εξωδερμική δυσπλασία

Η   εκτοδακτυπική εξωδερμική δυσπλασία είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή, που χαρακτηρίζεται από την απουσία όλων ή  μέρους ενός ή πολλών δακτύλων των χεριών ή ποδιών ή άλλες δυσπλασίες των άκρων, ατελές κλείσιμο της  σκληρής υπερώας, αυλάκωση στο άνω στοματικό χείλος  και άλλες χαρακτηριστικές ανωμαλίες. Επιπλέον συμπτώματα περιλαμβάνουν λεπτά, αραιά, ασυνήθιστα ανοιχτόχρωμα μαλλιά  και  φρύδια, απουσία βλεφαρίδων  και ανωμαλίες στους  δακρυϊκούς πόρους προκαλώντας αυξημένη ευαισθησία σε μολύνσεις του ματιού και  προβλήματα όρασης. Πολλά άτομα επίσης μπορεί να εμφανίσουν ανωμαλίες στα νύχια, απουσία των δοντιών ή πολύ μικρά δόντια, μειωμένο αριθμός μαλλιών και ιδρωτοποιών αδένων. Σε πολλές περιπτώσεις  όπως διαπιστώθηκε από επιπλέον έρευνες ανευρέθηκαν άτομα με απουσία της μεμβράνης  που περιβάλλει τις φωνητικές χορδές προκαλώντας  διαταραχές της φωνής. Επίσης, περιγράφονται  ανωμαλίες στο ουροποιητικό σύστημα, κώφωση και άλλα. Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων που συνδέονται με την διαταραχή διαφέρουν από περίπτωση σε περίπτωση. Το εκτοδακτυπική εξωδερμική δυσπλασία κληρονομείται ως ένα αυτοσωματικό κυρίαρχο γενετικό χαρακτηριστικό. 

 

Πως γίνεται η διάγνωση της υποϊδρωτικής εξωδερμικής δυσπλασίας;

Στις περισσότερες περιπτώσεις η διάγνωση της υποϊδρωτικής εξωδερμικής δυσπλασίας τίθεται σε πρώιμη ηλικία όπου οι χαρακτηριστικές ανωμαλίες στα δόντια και στα μαλλιά γίνονται προφανείς και οι γονείς αναζητούν ιατρική βοήθεια.  Η διάγνωση βασίζεται στο λεπτομερές ατομικό και οικογενειακό ιστορικό, στη λεπτομερή κλινική αξιολόγηση, αναγνώριση των χαρακτηριστικών, και σε εξειδικευμένες εξετάσεις. Σε κάποιες περιπτώσεις, στη βρεφική ηλικία η  δυσανεξία στη ζέστη, οι ανεξήγητοι πυρετοί και η απολέπιση του δέρματος μπορεί να οδηγήσουν πιο γρήγορα στη διάγνωση.

Ο πιο ασφαλής τρόπος να τεθεί η διάγνωση είναι ο γενετικός έλεγχος. Διατίθεται μοριακός έλεγχος για μεταλλάξεις στα γονίδια, EDA,  EDAR και EDARADD για επιβεβαίωση της διάγνωσης. Η  δοκιμασία εντόπισης του φορέα είναι διαθέσιμη εάν οι μεταλλάξεις που προκαλούν  τη νόσο αυτή έχουν εντοπιστεί  σε ένα μέλος της οικογένειας που έχει προσβληθεί.

 

Κατά καιρούς έχουν χρησιμοποιηθεί ή κάποιο μπορεί να συνεχίζουν να χρησιμοποιούν κάποια από τα πιο κάτω τεστ.

Οι εξειδικευμένες  εξετάσεις περιλαμβάνουν μικροσκοπική εξέταση μικρών δειγμάτων δέρματος από την παλάμη, όπου επιβεβαιώνεται η απουσία  ιδρωτοποιών αδένων. Σε ορισμένες περιπτώσεις μπορούν να χρησιμοποιηθούν άλλοι τύποι δοκιμών ιδρώτα για τον προσδιορισμό της μείωσης ή της απουσίας εφίδρωσης.  Ένα τέτοιο τεστ που είναι ιδιαίτερα χρήσιμο στην ανίχνευση  κοριτσιών που φέρουν ένα μόνο αντίγραφο του γονίδιου της νόσου για Χ συνδεδεμένο ΥΕΔ, συνιστάται  η εφαρμογή διαλύματος ιωδίου σε αλκοόλη σε ολόκληρη την πλάτη , ακολουθούμενη από την εφαρμογή εναιωρήματος  άμυλου αραβόσιτου με καστορέλαιο. Κατά την διάρκεια αυτών των δοκιμών οι ιδρωτοποιοί αδένες επισημαίνονται από μια μαύρη κουκκίδα. Σε ετερόζυγα  κορίτσια, χαρακτηριστικές ραβδώσεις θα εμφανιστούν στο πίσω μέρος της πλάτης σε σχήμα  v δείχνοντας εκείνες τις περιοχές που στερούνται ιδρωτοποιών αδένων. Μια άλλη μέθοδος που χρησιμοποιείται συχνά είναι η μέτρηση των πόρων του ίδρωτα με άμεση παρατήρηση. Σε περιπτώσεις Χ συνδεμένου ΥΕΔ, η άμεση παρατήρηση δεν αποκαλύπτει πόρους ιδρώτα στα προσβεβλημένα  αγόρια και μειωμένο αριθμό πόρων στις γυναίκες φορείς.

 

Πρόσθετα διαγνωστικά εργαλεία είναι διαθέσιμα και μπορεί να περιλαμβάνουν μια δοκιμή στην οποία οι ιδρωτοποιοί αδένες διεγείρονται από ένα φάρμακο που ονομάζεται πιλοκαρπίνη μέσω της χρήσης συνεχούς ρεύματος και η προκύπτουσα εφίδρωση μετράται και αναλύεται.  Σε ορισμένες περιπτώσεις η εφαρμογή ουσίας όφθαλαλδεύδης μπορεί να εφαρμοστεί απευθείας στο δέρμα της παλάμης. Τέτοιες δοκιμές μπορεί να αποκαλύψουν την απουσία ή την μείωση της εφίδρωσης σε προσβεβλημένα άτομα και γυναίκες.

Επιπλέον, οι πανοραμικές ακτινογραφίες για την επαλήθευση της απουσίας ορισμένων δοντιών και για τον χαρακτηρισμό των σχετικών οδοντικών ανωμαλιών διαδραματίζουν ουσιαστικό ρόλο στην επιβεβαίωση της διάγνωσης  του ΥΕΔ ή στην αναγνώριση της κατάστασης του φορέα.

 

Ποια η θεραπεία της υποϊδρωτικής εξωδερμικής δυσπλασίας;

Η θεραπεία της υποϊδρωτικής εξωδερμικής δυσπλασίας κατευθύνεται στα συγκεκριμένα συμπτώματα που είναι εμφανή σε κάθε άτομο. Η θεραπεία μπορεί να απαιτεί την συντονισμένη προσπάθεια μιας ομάδας ειδικών που πρέπει να προγραμματίσουν τη θεραπεία του κάθε ατόμου. Ειδικοί όπως παιδίατροι, δερματολόγοι,  οδοντίατροι , ωτορινολαρυγγολόγοι , αλλεργιολόγοι και άλλοι  επαγγελματίες υγείας περιλαμβάνονται στην πολυθεματική ομάδα.

Αν είναι δυνατό  συνιστάται τα άτομα με υποϊδρωτική εξωδερμική δυσπλασία να ζουν σε κρύο κλίμα. Οι ιατροί μπορούν να συστήσουν μέτρα για την αντιμετώπιση  της αύξησης της θερμοκρασίας του σώματος. Αυτά τα μέτρα πρέπει να περιλαμβάνουν την αποφυγή της σωματικής άσκησης, και κατά την περίοδο  του καλοκαιριού την κατανάλωση υγρών, κρύα μπάνια, κρύες κομπρέσες, χρήση κλιματιστικού και άλλα.

 

Η πρόωρη οδοντιατρική παρέμβαση είναι απαραίτητη. Τεχνητά δόντια και προσθετικά μπορεί να χρησιμοποιηθούν για να αντικαταστήσουν την απουσία δοντιών. Σιδεράκια, γέφυρες και επεμβάσεις μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την διόρθωση ανωμαλιών. Επιπλέον σε άτομα με αλωπεκία, οι περούκες μπορεί να φανούν χρήσιμες.

Στα άτομα με ανικανότητα έκκρισης δακρύων, η χρήση τεχνητών δακρύων μπορεί να αποτρέψει την βλάβη του κερατοειδούς.

Η πρόωρη παρέμβαση είναι σημαντική. Ιδιαίτερα σημαντική είναι η ψυχολογική, κοινωνική και εκπαιδευτική στήριξη του παιδιού.

Μείνετε ενημερωμένοι για την υγεία του παιδιού σας

Εισάγετε την ημερομηνία γέννησης του παιδιού σας


Σχετικά Άρθρα





















Μείνετε ενημερωμένοι για την υγεία του παιδιού σας

Εισάγετε την ημερομηνία γέννησης του παιδιού σας


Η ιστοσελίδα Paidiatros.com θέλει να σας προσφέρει την καλύτερη δυνατή εμπειρία κατά τη χρήση αυτού του ιστότοπου. Προς τον σκοπό αυτό, χρησιμοποιεί cookies και άλλες τεχνολογίες για να κατανοήσει τα ενδιαφέροντά σας, να προσαρμόσει τον ιστότοπό της στις ανάγκες σας και να διαχειριστεί τις διαφημίσεις της. Πατώντας «Αποδοχή» δίνετε τη συγκατάθεσή σας για τη χρήση αυτή σύμφωνα με τα προβλεπόμενα στο εγχώριο δίκαιο και την Πολιτική μας για τα Cookies. Για να δείτε ολόκληρη τη λίστα των cookies και να μας πείτε αν μπορούν ή όχι να χρησιμοποιηθούν στη συσκευή σας, χρησιμοποιήστε το Εργαλείο Συγκατάθεσης για τα Cookies..

Μάθε περισσότερα Αποδοχή