Αιμορροφιλία στα παιδιά

Τι είναι η αιμορροφιλία;

Η αιμορροφιλία είναι μια κληρονομική αρρώστια και αποτελεί μια από τις συχνότερες διαταραχές της πήξης.   Στην αιμορροφιλία το αίμα του παιδιού δεν πήζει φυσιολογικά. Αυτό που συμβαίνει στα παιδιά με αιμορροφιλία είναι να αιμορραγούν εύκολα ή να αιμορραγούν για περισσότερο χρόνο από αυτό που αιμορραγούν τα φυσιολογικά παιδιά.

Γιατί τα παιδιά με αιμορροφιλία αιμορραγούν εύκολα;

Για να πήξει το αίμα σε ένα φυσιολογικό παιδί, μετά από κάποιο τραυματισμό, ενεργοποιείται ο μηχανισμός της πήξης του αίματος.  Πρόκειται για μια πολύπλοκη διαδικασία του οργανισμού στην οποία λαμβάνουν μέρος πολλές ουσίες που υπάρχουν στο ανθρώπινο σώμα.  Στην αιμορροφιλία υπάρχει έλλειψη κάποιας ουσίας που συμμετέχει στην πήξη.  Υπάρχουν δύο κύριοι τύποι αιμορροφιλίας.  Η αιμορροφιλία Α που είναι η συχνότερη (85% των περιπτώσεων) και η αιμορροφιλία Β.  Στην αιμορροφιλία Α υπάρχει έλλειψη του παράγοντα VIII της πήξης και στην αιμορροφιλία Β ( ονομάζεται και νόσος Christmas) υπάρχει έλλειψη του παράγοντα IX της πήξης.

Πόσο συχνή είναι η αιμορροφιλία;

Η συχνότητα της αιμορροφιλίας Α είναι 1:5000 και της αιμορροφιλίας Β 1:30000 (οι συχνότητες αφορούν τα  αγόρια που γεννιούνται ζωντανά).

Που οφείλεται η αιμορροφιλία και πως κληρονομείται;

Η αιμορροφιλία είναι μια κληρονομική αρρώστια και οφείλεται σε παθολογικό γονίδιο με αποτέλεσμα να υπάρχει έλλειψη των παραγόντων πήξης που αναφέρθηκαν πιο πάνω. Συγκεκριμένα κληρονομείται με φυλοσύνδετη υπολειπόμενη κληρονομικότητα.

Τι σημαίνει  φυλοσύνδετη υπολειπόμενη κληρονομικότητα; 

Τα X και Υ χρωμοσώματα ονομάζονται φυλετικά χρωμοσώματα (καθορίζουν το φύλο ενός ατόμου, αγόρι ή κορίτσι). Κάθε άτομο έχει ένα ζεύγος φυλετικών χρωμοσωμάτων. Τα κορίτσια έχουν δύο Χ χρωμοσώματα και κληρονομούν ένα από τον πατέρα τους και ένα από τη μητέρα τους (έχουν το ζεύγος ΧΧ).  Τα  αγόρια φέρουν ένα Χ χρωμόσωμα που κληρονομούν από τη μητέρα τους και ένα Υ που κληρονομούν από τον πατέρα τους (έχουν το ζεύγος ΧΥ). Η φυλοσύνδετη κληρονομικότητα αναφέρεται στα γνωρίσματα που κληρονομούνται μόνο από τη μητέρα. Συνεπώς αν ένα παθολογικό γονίδιο βρίσκεται στο Χ χρωμόσωμα της μητέρας τότε η αρρώστια που «εκπροσωπεί» θα μεταφερθεί στο γιο της μητέρας. Οι κόρες θα έχουν και αυτές πιθανότητα 50 % απλά να είναι φορείς όπως τη μητέρα τους.  Το γονίδιο που σχετίζεται με την αιμορροφιλία βρίσκεται στο Χ χρωμόσωμα.

Βέβαια αξίζει να σημειωθεί ότι το ένα τρίτο των αρρώστων με αιμορροφιλία δεν έχουν στο οικογενειακό ιστορικό τους άτομο με αιμορροφιλία.  Αυτό οφείλεται σε αυτόματη μετάλλαξη που μπορεί να συμβεί (επιστημονικός όρος- de novo mutation).

Η αιμορροφιλία εμφανίζεται μόνο στα αγόρια; 

Η αιμορροφιλία εμφανίζεται συνήθως στα αγόρια.  Πώς συμβαίνει αυτό;

Εάν ένα αγόρι κληρονομήσει το Χ χρωμόσωμα από τη μητέρα του που είναι φορέας της αιμορροφιλίας  τότε θα πάσχει από αιμορροφιλία.  Επομένως η αιμορροφιλία μπορεί να μεταφερθεί από τη μητέρα στους γιους.  Η μητέρα είναι απλά φορέας δεν πάσχει γιατί έχει άλλο ένα Χ χρωμόσωμα φυσιολογικό. Τα κορίτσια εάν λάβουν ένα παθολογικό Χ χρωμόσωμα από τη μητέρα τους (αν είναι φορέας η μητέρα τους) θα λάβουν ένα φυσιολογικό Χ χρωμόσωμα από τον πατέρα τους επομένως δεν πάσχουν συνήθως.  Σπάνια τα κορίτσια μπορεί να εμφανίσουν συμπτώματα αιμορροφιλίας.

Οι πατέρες με αιμορροφιλία μπορούν να μεταδώσουν την αρρώστια στους γιους τους;

Οι πατέρες που πάσχουν δεν μπορούν να μεταδώσουν στους γιους τους την αιμορροφιλία.  Αυτό συμβαίνει γιατί το Χ χρωμόσωμα που έχουν τα αγόρια το λαμβάνουν από τη μητέρα τους που δεν πάσχει.  Από τον πατέρα τους πήραν το Υ χρωμόσωμα που δεν έχει πρόβλημα.

Υπάρχουν διάφορες μορφές αιμορροφιλίας;

Ανάλογα με τη βαρύτητα της αιμορροφιλίας υπάρχουν τρεις μορφές και καθορίζονται ανάλογα με την ποσότητα του παράγοντα που λείπει.

• Σοβαρή μορφή (επίπεδα του παράγοντα κάτω από 1%)
• Μέτρια μορφή (επίπεδα του παράγοντα κάτω από 1-5%)
• Ήπια μορφή (επίπεδα του παράγοντα κάτω από 6-30%)

Στην αιμορροφιλία Α τα 2/3 των ασθενών παρουσιάζουν σοβαρή αιμορροφιλία και στην αιμορροφιλία Β περίπου το 1/2 των ασθενών παρουσιάζουν σοβαρή αιμορροφιλία.

Ποια είναι τα συμπτώματα ενός παιδιού με αιμορροφιλία;

Τα συμπτώματα ενός παιδιού με αιμορροφιλία εξαρτώνται από τη βαρύτητα της αιμορροφιλίας.  Όσο λιγότερος είναι ο παράγοντας πήξης στον οργανισμό του παιδιού τόσο πιο σοβαρά είναι τα συμπτώματα.

Πότε ξεκινούν τα συμπτώματα;

Μερικά παιδιά μπορεί να παρουσιάζουν συμπτώματα από τη γέννηση.  Το πιο σύνηθες φαινόμενο είναι η αιμορραγία που δεν μπορεί να σταματήσει μετά από περιτομή. Όταν η αιμορροφιλία είναι ήπιας βαρύτητας  τα συμπτώματα εμφανίζονται αργότερα. Συνήθως τα παιδιά αιμορραγούν για περισσότερο χρόνο από το φυσιολογικό μετά από κάποιο χειρουργείο ή τραυματισμό.

Τα παιδιά που έχουν αιμορροφιλία σοβαρότερης μορφής μπορεί να εμφανίσουν τα ακόλουθα:

• Aιμορραγία στις αρθρώσεις.  Η αιμορραγία εμφανίζεται αυτόματα (δηλαδή δεν υπάρχει ιστορικό τραυματισμού) ή μετά από ήπιο τραυματισμό. Η αιμορραγία στις αρθρώσεις προκαλεί πόνο, πρήξιμο στην άρθρωση και δυσκολία στην κίνηση.  Οι αρθρώσεις που εμφανίζουν συχνότερα αιμορραγία είναι: η άρθρωση του γόνατος, του αγκώνα και η άρθρωση του άκρου του ποδιού (ποδοκνημική άρθρωση).  Μερικές φορές όταν συμβαίνουν επαναλαμβανόμενα επεισόδια αιμορραγίας σε μία άρθρωση μπορεί να οδηγήσουν σε μόνιμη βλάβη στην άρθρωση και δυσκολία στην αντίστοιχη κίνηση (αυτή η κατάσταση ονομάζεται αιμορροφιλική αρθροπάθεια).
• αιματουρία (αίμα στα ούρα)
• αιμορραγία στο έντερο ή στο τοίχωμα του εντέρου με πόνο στη κοιλιά ή και αίμα στα κόπρανα
• αιματώματα και εκχυμώσεις (μελανιές) στους μύες
• αιμορραγία στον εγκέφαλο αυτόματα ή μετά από τραύμα.  Η αιμορραγία στον εγκέφαλο είναι σπάνια μεν, αλλά σοβαρή κατάσταση και επικίνδυνη για τη ζωή.

Πώς γίνεται η διάγνωση της αιμορροφιλίας;

Για να γίνει η διάγνωση της αιμορροφιλίας τίθεται υποψία από τα συμπτώματα ή το οικογενειακό ιστορικό του αρρώστου. Λόγω του ότι η αιμορροφιλία είναι κληρονομική αρρώστια συνήθως η διάγνωση γίνεται πριν να εμφανιστούν τα συμπτώματα λόγω του οικογενειακού ιστορικού αιμορροφιλίας.  Βέβαια όπως έχει αναφερθεί στο ένα τρίτο των περιπτώσεων δεν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό.

Για τη διάγνωση χρειάζεται να γίνουν τα εξής:

• Βασικός έλεγχος της αιμόστασης που περιλαμβάνει τη μέτρηση του PT (χρόνος προθρομβίνης), aPTT ( χρόνος μερικής θρομβοπλαστίνης), μέτρηση του αριθμού των αιμοπεταλίων.  Στην αιμορροφιλία ο χρόνος  aPTT είναι περισσότερος από το φυσιολογικό (παρατεταμένο).
• Μέτρηση της δραστικότητας του παράγοντα που λείπει (παράγοντα VIIΙ για την αιμορροφιλία Α και παράγοντα IX για την αιμορροφιλία Β).
• Έλεγχος DNA για να βρεθεί η μετάλλαξη στο γονίδιο.

Για να τεθεί η διάγνωση της αιμορροφιλίας πρέπει η δραστικότητα του παράγοντα να είναι μικρότερη από 40% ή να τεκμηριωθεί η ύπαρξη παθολογικού γονιδίου με DNA έλεγχο.  Για αυτούς που παρουσιάζουν χαμηλή δραστικότητα του παράγοντα VIIΙ πρέπει να μετρηθεί και ο παράγοντας von Willebrand για να αποκλειστεί η νόσος von Willebrand (τα άτομα με νόσο von Willebrand μπορεί να παρουσιάζουν μειωμένο παράγοντα VIIΙ).

Τι γίνεται αν μια μητέρα είναι φορέας της αιμορροφιλίας και είναι έγκυος;

Όταν μια μητέρα είναι φορέας της αιμορροφιλίας τότε σε περίπτωση εγκυμοσύνης υπάρχουν τέσσερις ίσες πιθανότητες (25% σε κάθε περίπτωση):

• Να γεννήσει κορίτσι χωρίς κανένα πρόβλημα
• Να γεννήσει κορίτσι που είναι φορέας της αιμορροφιλίας
• Να γεννήσει αγόρι χωρίς κανένα πρόβλημα
• Να γεννήσει αγόρι με αιμορροφιλία

 Όταν μια μητέρα είναι γνωστή φορέας αιμορροφιλίας και είναι έγκυος τότε γίνεται μέτρηση του παράγοντα στο αίμα της για να γίνει η κατάλληλη προετοιμασία σε περίπτωση που χρειαστεί να γίνει επισκληρίδιος αναισθησία.

Παράλληλα εφόσον το παιδί είναι αγόρι (αυτό μπορεί να καθοριστεί από το υπερηχογράφημα που γίνεται στην εγκυμοσύνη) λαμβάνεται αίμα από τον ομφάλιο λώρο για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση.  Η περιτομή (αν οι γονείς επιθυμούν να γίνει) πρέπει να αναβάλλεται μέχρι να ελεχθεί το παιδί αν πάσχει από αιμορροφιλία. 

Ποια είναι η θεραπεία της αιμορροφιλίας;

Η αιμορροφιλία δεν μπορεί να ιαθεί με τα υπάρχοντα ιατρικά δεδομένα. Η αντιμετώπιση της επικεντρώνεται σε δύο κύριους άξονες:

• αντιμετώπιση της αιμορραγίας εάν συμβεί
• πρόληψη της εμφάνισης αιμορραγίας.

Το είδος της αντιμετώπισης - θεραπείας εξαρτάται από:

• τη βαρύτητα της αιμορραγίας
• εάν το άτομο πρόκειται να υποβληθεί σε κάποια χειρουργική επέμβαση

Ο κύριος τρόπος αντιμετώπισης και πρόληψης της αιμορραγίας είναι η χορήγηση του παράγοντα που λείπει.  Αυτό ονομάζεται  “factor replacement therapy.” Μπορεί να δοθεί ανασυνδιασμένος παράγοντας (παρασκευάζεται στο εργαστήριο με την τεχνολογία του DNA) ή φρέσκο κατεψυγμένο πλάσμα (πρόκειται για το υγρό συστατικό του αίματος που περιέχει μεγάλες ποσότητες από τους παράγοντες πήξης). Στην αιμορροφιλία Α χορηγείται ο παράγοντας VIII και στην αιμορροφιλία Β ο παράγοντας IX. Ο παράγοντας δίνεται στο παιδί μέσω μιας φλέβας συνήθως στο χέρι.

Τα παιδιά με σοβαρή αιμορροφιλία λαμβάνουν τον παράγοντα που λείπει ανά τακτές χρονικές περιόδους που καθορίζονται από το γιατρό τους για να αποφεύγονται οι αιμορραγίες.

Άλλα μέσα που χρησιμοποιούνται για την αντιμετώπιση της αιμορροφιλίας είναι:

• Η  δεσμοπρεσσίνη (DDAVP) είναι συνθετικό ανάλογο της αντιδιουρητικής ορμόνης που παράγεται φυσιολογικά στον οργανισμό.  Βοηθά στο σταμάτημα της αιμορραγίας στους μύες, τις αρθρώσεις, τη μύτη και το στόμα.  Κυκλοφορεί σε μορφή ένεσης και σε μορφή ρινικού σπρέι. Επίσης μπορεί να χρησιμοποιηθεί προφυλακτικά πριν από χειρουργικές επεμβάσεις.
• Το αμινοκαπροϊκό οξύ (aminocaproic acid) χρησιμοποιείται πριν από οδοντιατρικές επεμβάσεις καθώς και στην αντιμετώπιση αιμορραγίας από τη μύτη και το στόμα.  Δίνεται σε χάπι ή σιρόπι.

Τι γίνεται με τους εμβολιασμούς στα παιδιά με αιμορροφιλία;

Στα παιδιά με αιμορροφιλία οι εμβολιασμοί πρέπει να γίνονται με προσοχή και να αποφεύγονται οι ενδομυϊκές ενέσεις.  Προτιμώνται να γίνονται υποδόριες ενέσεις.  Για τους εμβολιασμούς των παιδιών πρέπει να χρησιμοποιείται όσο πιο λεπτή βελόνα γίνεται και μετά τον εμβολιασμό να εφαρμόζεται πίεση και πάγος για 5 λεπτά στο σημείο της ένεσης.  Απαραίτητος στα παιδιά με αιμορροφιλία είναι ο εμβολιασμός με ηπατίτιδα Β και ηπατίτιδα Α.

Τι πρέπει να έχουν υπόψιν οι γονείς των παιδιών με αιμορροφιλία;

• Να παρακολουθείται το παιδί τους από ειδικό αιματολόγο ανά τακτά χρονικά διαστήματα.
• Να αναφέρουν πάντοτε σε κάθε γιατρό που εξετάζει το παιδί ότι το παιδί τους πάσχει από αιμορροφιλία.
• Να ενημερωθούν από το γιατρό τους για τα συμπτώματα που μπορεί να εμφανίσει το παιδί και να ενημερώσουν τους δασκάλους του παιδιού για την αιμορροφιλία.
• Να μη δίνουν στα παιδιά τους μια κατηγορία φαρμάκων που ονομάζονται μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη ( συχνά χρησιμοποιούμενα φάρμακα της κατηγορίας αυτής είναι το nurofen και το ponstan) χωρίς να ενημερώσουν το γιατρό τους.  Τα παιδιά με αιμορροφιλία δεν πρέπει να λαμβάνουν ασπιρίνη.
• Όταν ταξιδεύουν να παίρνουν μαζί τους τη θεραπεία τους  για κάθε ενδεχόμενο.
• Να ακολουθούν την κατάλληλη προετοιμασία που καθορίζεται από το γιατρό τους πριν από τις χειρουργικές επεμβάσεις ή την επίσκεψη στον οδοντίατρο.
• Παράλληλα τα παιδιά με αιμορροφιλία να ενθαρρύνονται να γυμνάζονται για να αποφευχθούν βλάβες στις αρθρώσεις.  Βέβαια συστήνεται να μη λαμβάνουν μέρος σε αθλήματα που υπάρχει πιθανότητα τραυματισμού (πχ ποδόσφαιρο).  Καταλληλότερα θεωρούνται το κολύμπι και το περπάτημα.
• Να μην παραλείπουν οι γονείς τη ψυχολογική στήριξη του παιδιού τους, λαμβάνοντας υπόψιν ότι πρόκειται για μια χρόνια ασθένεια που  συνοδεύει τα παιδιά σε  όλη τους τη ζωή.