Η νόσος Von Willebrand είναι μια συνήθως κληρονομική ασθένεια που οφείλεται σε βλάβη στο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την παραγωγή του παράγοντα Von Willebrand. Ονομάζεται έτσι προς τιμή του Φιλανδού ιατρού Eric Von Willebrand που την ανακάλυψε για πρώτη φορά το 1920.Πρόκειται για διαταραχή στην πήξη του αίματος που οδηγεί σε υπερβολική αιμορραγία ή και παρατεταμένης διάρκειας αιμορραγία μετά από τραυματισμό ή χειρουργική επέμβαση (διαβάστε το σχετικό άρθρο για τις διαταραχές πήξης και τις αιμορραγικές καταστάσεις).
Αν και για τους περισσότερους ανθρώπους η αιμορροφιλία είναι η πιο γνωστή αιμορραγική κατάσταση εντούτοις η συχνότερη κληρονομική αιμορραγική διαταραχή είναι η νόσος Von Willebrand. Προσβάλλει 1 στους 100 ανθρώπους και εμφανίζεται σε ίση συχνότητα στα αγόρια και τα κορίτσια. Η νόσος Von Willebrand είναι λιγότερη σοβαρή από την αιμορροφιλία. Πολλοί άνθρωποι πάσχουν από τη νόσο Von Willebrand και δεν το γνωρίζουν μέχρι την ενηλικίωση. Συχνά οι πρώτες ενδείξεις εμφανίζονται κατά τη διάρκεια χειρουργικής επέμβασης ή μετά από ένα σοβαρό τραυματισμό, όταν η αιμορραγία δε σταματά εύκολα.
Που οφείλεται η νόσος Von Willebrand;
Όταν τραυματίζεται ένα σημείο στο σώμα μας, τα αιμοπετάλια που αποτελούν μικροσκοπικά κύτταρα του αίματος, συγκεντρώνονται γύρω από το σημείο που τραυματίστηκε και σχηματίζουν ένα βύσμα (πήγμα) για να σταματήσουν την αιμορραγία. Για να «κολλήσουν» τα αιμοπετάλια στο σημείο του τραυματισμού χρειάζεται ο παράγοντας Von Willebrand. Ο παράγοντας Von Willebrand είναι μια πρωτεΐνη του πλάσματος (πρόκειται για το ρευστό συστατικό του αίματος) που έχει διπλό ρόλο στη διαδικασία της πήξης του αίματος. Αφενός μεν βοηθά τα αιμοπετάλια να προσκολληθούν στο σημείο της βλάβης και αφετέρου προστατεύουν τον παράγοντα VIII της πήξης να μη καταστρέφεται.
Είναι η νόσος Von Willebrand κληρονομική;
Η νόσος είναι συνήθως κληρονομική και οφείλεται σε μεταλλάξεις στα γονίδια που παράγουν τον παράγοντα von Willebrand. Οι βλάβες στα γονίδια που είναι υπεύθυνα για την παραγωγή του von Willebrand οδηγούν στην παραγωγή ελαττωματικών μορφών του παράγοντα ή σε λιγότερη ποσότητα ή σε μη παραγωγή του. Σε σπάνιες περιπτώσεις η νόσος von Willebrand δεν είναι κληρονομική και εμφανίζεται στα πλαίσια κάποιας αρρώστιας (αυτοάνοσο ρευματικό νόσημα π.χ Λύκος, καρκίνος, διαταραχή στη λειτουργία του θυρεοειδούς αδένα).
Πόσοι τύποι της νόσου von Willebrand υπάρχουν;
Οι κληρονομικές μορφές της νόσου von Willebrand είναι τρεις:
Πώς κληρονομείται η νόσος von Willebrand στα παιδιά;
Ο τύπος 1 και ο τύπος 2 κληρονομούνται με αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα. Αυτό σημαίνει ότι εάν ένας γονιός πάσχει από την αρρώστια υπάρχει 50% πιθανότητα να τη μεταφέρει στο παιδί του. Ο τύπος 3 κληρονομείται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτήρα. Σε αυτές τις περιπτώσεις για να μεταδοθεί η αρρώστια στο παιδί πρέπει και οι δύο γονείς να είναι φορείς του γονιδίου που είναι υπεύθυνο για την αρρώστια. Επομένως τα παιδιά τους έχουν 25% πιθανότητα να έχουν την αρρώστια. Οι γονείς που είναι φορείς δεν παρουσιάζουν συνήθως κάποιο σύμπτωμα.
Ποια είναι τα συμπτώματα της νόσου von Willebrand;
Τα συμπτώματα της νόσου von Willebrand δεν είναι συνήθως σοβαρά. Τα περισσότερα άτομα με νόσο von Willebrand μαθαίνουν ότι πάσχουν από την αρρώστια γιατί αιμορραγούν περισσότερο μετά από κάποιο τραυματισμό, χειρουργική επέμβαση (αμυγδαλεκτομή) ή κατά τον τοκετό. Η βαρύτητα των συμπτωμάτων διαφέρει από άτομο σε άτομο.
Τα παιδιά με νόσο von Willebrand μπορεί να παρουσιάζουν τα ακόλουθα:
Πώς γίνεται η διάγνωση της νόσου von Willebrand;
Ο παιδίατρος του παιδιού σας υποψιάζεται ότι το παιδί σας πάσχει από τη νόσο von Willebrand συνήθως εάν υπάρχει κάποιος πρώτου βαθμού συγγενής που έχει την αρρώστια. Αυτό γιατί σπάνια θα εμφανίσουν κάποιο σύμπτωμα τα παιδιά με νόσο von Willebrand Βέβαια υπάρχουν περιπτώσεις που γίνεται έλεγχος για νόσο von Willebrand εάν το παιδί σας παρουσιάζει συχνά ρινορραγίες, εύκολα μελανιές στο σώμα ή κάποιο άλλο από τα συμπτώματα που αναφέρονται πιο πάνω.
Οι αρχικές εξετάσεις που γίνονται για τη διάγνωση της νόσου von Willebrand είναι:
Εάν κάποιο από τα πιο πάνω τεστ δεν είναι φυσιολογικό τότε ο γιατρός σας μπορεί να χρειαστεί να κάνει επιπλέον κάποιες εξειδικευμένες εξετάσεις για να καθορίσει τον τύπο της αρρώστιας και να ξεχωρίσει τη νόσο νοn Willebrand από την αιμορροφιλία.
Ποια είναι η θεραπεία της νόσου von Willebrand;
Ανάλογα με το είδος και τη σοβαρότητα της αρρώστιας δίνεται και η κατάλληλη θεραπεία. Μπορεί να χρειαστεί να δοκιμαστούν δύο ή τρεις θεραπείες μέχρι να βρεθεί η κατάλληλη για το κάθε παιδί.
Φάρμακα που χρησιμοποιούνται για τη νόσο von Willebrand είναι τα ακόλουθα:
Τι πρέπει να ξέρουν οι έγκυες γυναίκες με νόσο von Willebrand;
Τις περισσότερες φορές κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης δεν υπάρχει πρόβλημα διότι φυσιολογικά κατά την εγκυμοσύνη αυξάνεται η παραγωγή του παράγοντα von Willebrand. Αυτό που απαιτείται συνήθως είναι η κατάλληλη θεραπεία για την αρρώστια μία ως τρεις βδομάδες μετά τον τοκετό που μειώνεται η ποσότητα του παράγοντα.
Γενικές συμβουλές σε γονείς για τα παιδιά με νόσο νοn Willebrand