Κορίτσι ηλικίας 15 ετών με ιστορικό ικτέρου

Ιστορικό-Αντικειμενική εξέταση
Κορίτσι ηλικίας 15 ετών παρουσιάζεται με ιστορικό ικτέρου και διαλείποντος, υψηλού πυρετού από διημέρου. Η ασθενής παρουσιάζει χαμηλό πυρετό για τρεις εβδομάδες, κατά τη διάρκεια των οποίων το μόνο φάρμακο που λήφθηκε ήταν ibuprofen. Η μητέρα της σημείωσε την εύρεση περιττώματος αρουραίων στο σακίδιό της, αφότου είχε επιστρέψει το κορίτσι από ένα αγροτικό θέρετρο, μερικές ημέρες πριν από την αρχή της ασθένειάς της.
Όλα τα μέλη της οικογένειας είχαν φάει θαλασσινά δύο εβδομάδες πριν από την εισαγωγή. Δεν ήταν σεξουαλικά ενεργός, δεν πήρε ποτέ αίμα, δεν είχε καμία γνωστή έκθεση σε ηπατοτοξικές χημικές ουσίες, και δεν ήπιε οινόπνευμα ή άλλα φάρμακα.
Στη φυσική εξέταση ήταν συνεργάσιμα και σε καλή γενική κατάσταση. Διαπιστώθηκε ηπατομεγαλία και διάχυτη κοιλιακή ευαισθησία. Ασκίτης δεν υπήρχε.

Εργαστηριακός έλεγχος
White blood cells (x109/l) 26.2
Red blood cells (x1012/l) 1.91
Haemoglobin (g/l) 6.5
Platelets (x109/l) 364
MCV (fl) 99
Absolute reticulocyte count (x109/l) 191
Prothrombin time (sec): 26.3
INR: 2.64
Bilirubin (µmol/l): 347
Alkaline phosphatase (U/l): 8
SGPT (U/l) 20 , LDH (U/l): 817
Coombs test (direct and indirect): Negative
Glucose-6-phosphate dehydrogenase: Normal
Autoantibodies (SMA, ANA, and MIT): Negative
Serology for hepatitis viruses A, B, and C: Negative

Διάγνωση: Wilson's disease

Η ασθενής πάσχει από κεραυνοβόλο ηπατική ανεπάρκεια. Η διαφορική διαγνωστική στη συγκεκριμένη ασθενή περιλαμβάνει τις πιο κάτω παθήσεις.

Φάρμακα και τοξίνες
Acetaminophen.
Halothane.
Isoniazid.
Valproate
Amanita phalloides.
Λοιμώξεις
Viral hepatitis (A to E).
Non-A to E hepatitis.
Αγγειακά αίτια
Budd-Chiari syndrome.
Μεταβολικά νοσήματα
Acute fatty liver of pregnancy.
HELLP syndrome.
Reye's syndrome.
Wilson's disease.

Τρία σημεία υποστηρίζουν την διάγνωση της νόσου Wilson.
Ηλικία της ασθενούς
Χαμηλή αλκαλική φωσφατάση
Αιμολυτική αναιμία με αρνητική Coombs.

Η βιοψία ήπατος επιβεβαίωσε την διάγνωση Wilson's disease.